Mamma Therese, pappa Pontus, lillasyster Nomi och Stella.
Artikel: Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår
Cri du chat syndromet
Synonym: 5p-deletionssyndromet, Monosomi 5p-syndrometCri du chat-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse där en del av den korta armen på kromosom 5 saknas, vilket oftast uppkommer som en nymutation. Omfattningen av förlusten på kromosom 5 avgör symtom och svårighetsgrad på syndromet. Kännetecknande är att nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik, som vanligtvis avtar under det första levnadsåret. Intellektuell funktionsnedsättning, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, stereotypa handlingar och självskadebeteende är vanligt. Autistiska drag förekommer. Hjärtfel samt läpp-, käk- och gomspalt finns ibland. Till syndromet hör också vissa gemensamma utseendemässiga drag.
Mamma Therese, pappa Pontus, lillasyster Nomi och Stella.
Artikel: Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår
Bilder från familjevistelsen om Cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet november 2025
Sidan uppdaterad: 2025-11-14