Ny översikt om Skelettdysplasier

Senast uppdaterad 2024-11-28

Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett

Lykke med optikushypoplasi – en sprudlande sexåring med stora drömmar

Senast uppdaterad 2024-12-03

  Artikeln om Lykke kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om optikushypoplasi 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Optikushypoplasi 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik  

Lucas föddes med ett kämparhjärta – familjens resa genom sjukvård och skolutmaningar

Senast uppdaterad 2024-12-05

  Artikeln om Lucas kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2020, skriven av redaktör Pia Vingros. Heterotaxisyndromet 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Familjens resa med Jouberts syndrom – kamp, kärlek och nya möjligheter i Sverige

Senast uppdaterad 2024-12-05

  Artikeln om Eva kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Jouberts syndrom 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Jouberts syndrom 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka

Oskar har SMA typ 2

Senast uppdaterad 2024-12-09

  Artikeln om Oskar kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om spinal muskelatrofi 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Tillbaka till SMA Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor

Från diagnos till vardag: hur Joels familj anpassade livet och fann vägar framåt

Senast uppdaterad 2024-11-13

  Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om tuberös skleros 2020, skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tuberös skleros 2020, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Villes resa präglad av kärlek, utmaningar och hopp

Senast uppdaterad 2024-11-15

  Artikeln om Ville kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Angelmans syndrom 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Angelmans syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Pia om livet med NF1 – smärta, styrka och att fokusera på det som betyder mest

Senast uppdaterad 2024-11-15

  Artikeln om Pia kommer från dokumentationen efter vuxenvistelsen om neurofibromatos 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Neurofibromatos typ 1 2023, vuxenvistelse, pdf öppnar i ny flik

Julias kavernom var ett av de största läkaren hade sett

Senast uppdaterad 2024-10-29

  Artikeln om Julia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om kavernom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie och Petra Bryntesson. Kavernom 2023, familj och vuxen, pdf öppnar i ny flik

Genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom

Senast uppdaterad 2024-10-29

  Artikeln om genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom baseras på Annie Pedersens föreläsning i samband med familjevistelsen om fortskridande hjärnsjukdom 2024 och är skriven av redaktör Sara