Din sökning på "*" resulterade i 761 träffar

Visar 761 sökträffar

Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

Senast uppdaterad 2024-07-30

Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och

Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

Senast uppdaterad 2024-03-26

Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder

Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

Senast uppdaterad 2024-03-26

Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det

Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi

Senast uppdaterad 2024-05-31

Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars