Joel är inte sin diagnos, han är Joel

Senast uppdaterad 2024-11-22

  Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om 22q11-deletionssyndromet 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. 22q11-deletionssyndromet 2022, familjevistelse, pdf

Från sömnlösa nätter till hoppfulla dagar – Isabella har ett sällsynt CDG-syndrom

Senast uppdaterad 2024-11-25

  Artikeln om Isabella kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om CDG-syndrom 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. CDG-syndrom 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Albus bär sina svagheter som en sköld

Senast uppdaterad 2024-11-25

  Artikeln om Albus gjordes i samband med familjevistelsen för albinism 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till albinism Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd – Jag har alltid

Från ovisshet till insikt – familjen och Fred som har ARID1B-syndromet

Senast uppdaterad 2024-11-25

  Artikeln om Fred kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2021, skriven av redaktör Sara Lesslie. Coffin-Siris syndrom 2021, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Ett år fyllt av glädje, gemenskap och upplevelser

Senast uppdaterad 2024-11-26

Under året har vi fått uppleva oförglömliga stunder tillsammans. Från friluftsdagen på Ågrenska med nästan 2000 deltagare till sommarläger fyllda av spännande aktiviteter som vattenkrig, teater och

När livet tar en annan väg – familjen som aldrig ger upp

Senast uppdaterad 2024-11-26

  Artikeln om Arvid kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Cornelia de Langes syndrom 2020, skriven av redaktör Sara Lesslie. Cornelia de Langes syndrom 2020, familjevistelse, pdf

När livet ställs på ända – Olle lever med Dravets syndrom

Senast uppdaterad 2024-11-26

  Artikeln om Olle kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Dravets syndrom 2020, skriven av redaktör Maja Larsson. Dravets syndrom 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka

Reviderad informationstext om Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist

Senast uppdaterad 2024-11-28

Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och

Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom

Senast uppdaterad 2024-11-28

Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell

Ny översikt om Skelettdysplasier

Senast uppdaterad 2024-11-28

Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett