Senast uppdaterad 2024-11-25
Artikeln om Isabella kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om CDG-syndrom 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. CDG-syndrom 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-11-25
Artikeln om Albus gjordes i samband med familjevistelsen för albinism 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till albinism Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor – Jag har alltid
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Olle kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Dravets syndrom 2020, skriven av redaktör Maja Larsson. Dravets syndrom 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-11-28
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell
Senast uppdaterad 2024-11-28
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett
Senast uppdaterad 2024-11-13
Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om tuberös skleros 2020, skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tuberös skleros 2020, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-11-15
Artikeln om Ville kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Angelmans syndrom 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Angelmans syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-15
Artikeln om Pia kommer från dokumentationen efter vuxenvistelsen om neurofibromatos 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Neurofibromatos typ 1 2023, vuxenvistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-10-29
Artikeln om Julia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om kavernom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie och Petra Bryntesson. Kavernom 2023, familj och vuxen, pdf öppnar i ny flik
