Reviderad informationstext om Potocki-Lupskis syndrom

Senast uppdaterad 2024-11-28

Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell

Ny översikt om Skelettdysplasier

Senast uppdaterad 2024-11-28

Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett

Från diagnos till vardag: hur Joels familj anpassade livet och fann vägar framåt

Senast uppdaterad 2024-11-13

  Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om tuberös skleros 2020, skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tuberös skleros 2020, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Villes resa präglad av kärlek, utmaningar och hopp

Senast uppdaterad 2024-11-15

  Artikeln om Ville kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Angelmans syndrom 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Angelmans syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Pia om livet med NF1 – smärta, styrka och att fokusera på det som betyder mest

Senast uppdaterad 2024-11-15

  Artikeln om Pia kommer från dokumentationen efter vuxenvistelsen om neurofibromatos 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Neurofibromatos typ 1 2023, vuxenvistelse, pdf öppnar i ny flik

Julias kavernom var ett av de största läkaren hade sett

Senast uppdaterad 2024-10-29

  Artikeln om Julia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om kavernom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie och Petra Bryntesson. Kavernom 2023, familj och vuxen, pdf öppnar i ny flik

Genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom

Senast uppdaterad 2024-10-29

  Artikeln om genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom baseras på Annie Pedersens föreläsning i samband med familjevistelsen om fortskridande hjärnsjukdom 2024 och är skriven av redaktör Sara

Återinvigning av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska

Senast uppdaterad 2024-10-25

Stenastiftelsen: Den 10 oktober närvarade H.M. Drottning Silvia tillsammans med Stenastiftelsens ordförande, Madeleine Olsson Eriksson, vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska

Ett steg i taget – Leos berättelse om att växa upp med enkammarhjärta

Senast uppdaterad 2024-11-19

  Artikeln om Leo kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om enkammarhjärta 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Enkammarhjärta 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka

Från chock till hopp – Klaras och Oskars kamp för att Sara ska få ett bra liv

Senast uppdaterad 2024-11-19

  Artikeln om Sara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om enkammarhjärta 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Enkammarhjärta 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka