Din sökning på "*" resulterade i 818 träffar

Visar 818 sökträffar

Genetik vid XLH

Senast uppdaterad 2025-03-26

  Artikeln om genetik vid XLH baseras på Sofia Thunströms föreläsning i samband med familjevistelsen om XLH 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till XLH Tillbaka till sällsynta

Emma och Sam har XLH – en familjehistoria

Senast uppdaterad 2025-06-17

  Artikeln om Sam och hans familj gjordes i samband med familjevistelsen för XLH 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit Tillbaka till

Albinism

Senast uppdaterad 2025-06-13

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray

13 januari - 14 januari

Noonans syndrom

Senast uppdaterad 2025-06-13

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray

27 januari - 28 januari

Reviderad informationstext om Propionsyrauri

Senast uppdaterad 2025-06-12

Propionsyrauri är en medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att bryta ner vissa aminosyror, fettsyror och kolesterol. I stället ansamlas