Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2021-11-25
Aktiv poängpromenad i grupp 5-kamp inomhus eller utomhus Låghöjdsbanan Boule, kubb eller Mattcurling Life Kinetic Kanot/kajak, med eller utan personal Utflykt med motorbåt Vedeldad bastu
Senast uppdaterad 2023-11-21
Kontakta oss Varför får inte jag ett läkemedel som det står om i texten i kunskapsdatabasen? Jag tror jag har ett sällsynt hälsotillstånd. Vart ska jag vända mig? Kan ni hjälpa mig/mitt barn att
Senast uppdaterad 2023-12-22
Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två
Senast uppdaterad 2023-12-22
1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa
Senast uppdaterad 2023-12-22
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2025-01-13
Tillbaka till fenylketonuri, PKU Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli
Senast uppdaterad 2023-08-28
Läs den nya dokumentationen om artrogrypos, AMC från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2023-05-22
Jag kommer att ta föräldrars oro på större allvar nu! Läkare Vi som läkare vill gärna lägga stor vikt vid vår egen profession, men veckan är en påminnelse om att vi läkare faktiskt är en ytterst
Senast uppdaterad 2023-06-01
Anmälan expandable-light-blue Föräldraträff – Föräldrar till unga vuxna 18-30 år Träff för föräldrar boende i Göteborg med unga vuxna 18-30 år med utmaningar inom neuropsykiatriska
Senast uppdaterad 2023-06-09
Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan.