Ny dokumentation om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom

Senast uppdaterad 2024-01-17

Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.

Ny dokumentation om dystrofia myotonika

Senast uppdaterad 2024-01-17

Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.

Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

Senast uppdaterad 2024-12-02

Centrum för sällsynta diagnoser Väst expandable-gray Centrum för sällsynta diagnoser Väst csd@vgregion.se Är du syster eller en bror till ett syskon som har ett sällsynt hälsotillstånd eller

Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

Senast uppdaterad 2023-12-22

Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen

Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier

Senast uppdaterad 2023-12-22

Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i

Reviderad informationstext om LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi

Senast uppdaterad 2023-12-22

LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska

Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

Senast uppdaterad 2023-12-22

1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa

Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

Senast uppdaterad 2023-12-22

Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i

Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

Senast uppdaterad 2023-12-22

Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två

Rasmus kavernom syns inte på utsidan

Senast uppdaterad 2023-12-01

  Intervjun med Rasmus gjordes i samband med familj- och vuxenvistelsen för kavernom 2023 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.  Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd När Rasmus till slut fick