Senast uppdaterad 2026-01-14
Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast
Senast uppdaterad 2026-01-14
Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels
Senast uppdaterad 2026-01-14
von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och
Senast uppdaterad 2026-01-14
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från
Senast uppdaterad 2026-01-15
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i
Senast uppdaterad 2025-06-13
Tisdag 27 januari Onsdag 28 januari Lokal: Ågrenska Akademin Tid Programpunkt 08.15 Mötesrummet öppnar i Teams 08.15 - 08.30 Registrering för deltagare på plats på Ågrenska 08.30 - 08.45
Senast uppdaterad 2025-10-21
Tisdag 3 feb Onsdag 4 feb Lokal: Ågrenska Akademin Tid Programpunkt 08.15 Mötesrummet öppnar i Teams 08.15 - 08.30 Registrering för deltagare på plats på Ågrenska 08.30 - 08.45 Introduktion till
Senast uppdaterad 2025-03-20
Vill du att vi kontaktar dig om vi planerar en vistelse eller kurs? expandable-light-blue Vinnarna informeras via sms och är varmt välkomna att besöka vår monter för att hämta sitt pris.
Senast uppdaterad 2025-09-16
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig
Senast uppdaterad 2025-09-23
Artikeln om Lisa gjordes i samband med familjevistelsen för NCL 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till fortskridande neurologisk sjukdom Tillbaka till Ågrenskas
