Senast uppdaterad 2025-11-06
Myastenia gravis är en neuromuskulär sjukdom som påverkar musklernas funktion. Det är vanligt med ögonsymtom i form av dubbelseende eller hängande ögonlock samt påverkad muskelfunktion i armarna,
Senast uppdaterad 2025-11-06
Nu finns en ny översikt om hematopoetisk stamcellstransplantation, det vill säga transplantation av blodstamceller. Behandlingen används idag för att behandla och bota många svåra sjukdomar och
Senast uppdaterad 2025-11-06
Centronukleär myopati är en medfödd muskelsjukdom som innebär ofullständig mognad av muskelceller, vilket leder till muskelsvaghet. Sjukdomen finns i flera former som ärvs på olika sätt. Symtomens
Senast uppdaterad 2026-02-26
Tillbaka till Retts syndrom Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång
Senast uppdaterad 2026-04-27
Artikeln baseras på Charlotte Willfors föreläsning i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Fråga till Charlotte Willfors Hur kan vissa
Senast uppdaterad 2026-04-28
Artikeln om Benjamin gjordes i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Coffin-Siris syndrom Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2026-03-06
Kvinnorna söker stöd men betalar ett högt pris Till Ågrenskas familjestödsenhet söker sig föräldrar som kämpar för att få vardagen att fungera när ett barn i familjen har en neuropsykiatrisk
Senast uppdaterad 2026-03-04
Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även
Senast uppdaterad 2026-04-27
Kraniofrontonasalt syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av ett annorlunda ansikte och en avvikande huvudform. Flickor med syndromet har en breddning av ansiktets och pannans mittlinje,
Senast uppdaterad 2026-03-03
August är sju år och föddes med esofagusatresi, ett medfött tillstånd där matstrupen inte är sammankopplad med magsäcken. Det gör att barnet inte kan svälja normalt och riskerar att få mat eller
