Senast uppdaterad 2026-01-14
Brankiootorenalt syndrom (BOR) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hörselnedsättning, missbildningar av ytter-, mellan- och innerörat samt av njurarna och urinvägarna. Personer med
Senast uppdaterad 2025-12-18
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i
Senast uppdaterad 2026-02-03
Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos
Senast uppdaterad 2025-09-04
Kardiofaciokutant syndrom karaktäriseras av gemensamma utseendemässiga drag, medfödda hjärtfel samt avvikelser i hud och hår. Även uppfödningssvårigheter, försenad motorisk utveckling och
Senast uppdaterad 2025-09-04
Mastocytos är en grupp tillstånd som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av avvikande mastceller i ett eller flera organ. Mastceller är vita blodkroppar som är en viktig del av kroppens
Senast uppdaterad 2025-12-02
Artikeln baseras på Erik Thunströms föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2026-01-19
Artikeln baseras på Kalliopi Kazamias föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2026-01-15
Artikeln baseras på Heidi Nags föreläsning i samband med familjevistelsen om cri-du-chat och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Fråga till Heidi Nag Hur tidigt ska
Senast uppdaterad 2025-12-04
Artikeln om Estelle gjordes i samband med vuxenvistelsen om neurofibromatos typ 1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till neurofibromatos typ 1 Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2025-11-25
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
