Loeys-Dietz syndrom
Synonym: LDS, aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomaliesLoeys-Dietz syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som påverkar blodkärlen, hjärtat, skelettet, och huden. Den allvarligaste komplikationen är att stora kroppspulsådern (aorta) och andra artärer vidgas. Risken är stor att det med tiden uppkommer en bristning i något av dessa kärl. Variationen i symtom och svårighetsgrad är stor. Det är inte känt hur många som har Loeys-Dietz syndrom. Syndromet orsakas ofta av nyuppkomna genetiska förändringar (nymutationer), men kan även vara nedärvt. Förändringarna påverkar bland annat organens utveckling hos fostret, samt tillväxt och celldelning hos barn och vuxna. Även bindväven och andra stödjevävnaders struktur och funktion påverkas.
Loeys-Dietz syndrom ,Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)Bilder från familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär EDS oktober 2025
Sidan uppdaterad: 2025-10-13