Astrids anfall styr vardagen

Astrid kom till Ågrenskas familjevistelse för Dravets syndrom tillsammans med mamma Emelie och pappa Anders. Hemma var storasyskonen Edvin, 16 år, och Ellen, 13 år.

Redan som bebis hade Astrid en del frånvaroepisoder som gjorde att föräldrarna sökte vård. En magnetkameraundersökning gjordes, men visade inget avvikande. Astrid mådde bra och fortsatte att utvecklas. Den motoriska utvecklingen gick något långsammare än för syskonen, men Astrid började till exempel att gå inom normalspannet före 18 månaders ålder.

Året Astrid skulle fylla två fick hon feberkramper vid två tillfällen. Feberkramper kan förekomma hos små barn och till en början fanns ingen misstanke om att det var något allvarligt och bestående. Men när Astrid var två och ett halvt år fick hon ett kraftigt anfall. Hon blev medvetslös, krampade i hela kroppen och fick åka ambulans till sjukhuset medan Emelie och Anders följde efter i bil. Det var första gången misstanken om epilepsi väcktes.

När familjen kom hem började Astrid få flera olika typer av anfall. Bland annat fick hon droppattacker där hon plötsligt föll ihop, hon hade frånvaroanfall och större anfall på natten.

– Det blev en tvärvändning för oss jämfört med den gamla Astrid.

När anfallen tog över vardagen

Astrid fick till en början diagnosen epilepsi. När hon var tre år föreslog vården behandling med ketogen kost. Ketogen kost är en fettrik och mycket kolhydratfattig diet som kan användas som behandling vid svårbehandlad epilepsi. Kosten förändrar kroppens energiomsättning och kan hos vissa personer minska antalet epileptiska anfall. I oktober 2019 började Astrid med dieten.

– Vi firade Astrids treårsdag med tårta. Det blev lite som hennes sista måltid innan vi helt behövde utesluta kolhydrater, säger Emelie.

Strax före jul samma år fick föräldrarna beskedet att Astrid har Dravets syndrom. Hos Astrid hade man hittat en sjukdomsorsakande variant i genen CHD2. Föräldrarna fick veta att det var en ovanlig variant, vilket läkarna trodde kunde förklara varför epilepsin hade debuterat senare än vanligt vid Dravets syndrom.

– Hon hade hunnit lära sig mycket innan anfallen började. Hon kunde prata ganska mycket redan.

Diagnosbeskedet kom via telefon och Emelie och Anders upplevde att de fick väldigt lite information. De uppmanades att inte gå hem och googla, vilket de gjorde ändå.

Det de hittade var svårt att ta in och målade upp en mörk bild av framtiden. Om just Astrids ovanliga variant och vad den skulle kunna innebära fanns det ännu mindre information.

– Alla typer av behandling testar vi oss fram med. Det finns så lite att luta sig mot.

Före den ketogena kosten hade Astrid perioder med mycket täta anfall. Hon kunde knappt gå utan att någon höll henne i handen eftersom hon ständigt riskerade att falla ihop, säger Emelie.

– Hon kunde ha 50 anfall i timmen och var knappt kontaktbar, säger Anders.

Ketogen kost gav stor effekt

Effekten av den ketogena kosten kom snabbt. Anfallen minskade kraftigt. Behandlingen innebar samtidigt en stor omställning. All mat behövde noga planeras och beredas och måltiderna följde ett strikt schema.

– Det var verkligen värt det eftersom effekten var så stor, men det är en otroligt krävande behandling. Vi hade dessutom två barn till och blev väldigt begränsade i vardagen.

Astrid stod på ketogen kost i fyra och ett halvt år. Det var framför allt svårt med följsamheten när Astrid började i skolan.

– Det fungerade inte längre med dieten i vardagen, Astrid fick helt enkelt i sig för lite energi och var konstant trött och på dåligt humör. Hon svarade inte heller lika bra på behandlingen.

Jakten på en behandling som fungerar

Familjen har ännu inte hittat en behandling som ger en stabil anfallssituation. Vilken typ av anfall Astrid får och hur ofta de kommer varierar mycket. Oftast har hon anfall på natten, men periodvis får hon också många korta anfall dagtid. Det kan vara droppattacker eller en kombination av frånvaro, stelhet i kroppen och ryckningar i armarna. Anfallen varar oftast bara några sekunder, ibland upp till en halv minut. Sedan är Astrid tillbaka igen. Mer sällan får Astrid större anfall nattetid. Hon sover därför i en egen säng i Emelie och Anders sovrum.

– Man sover ganska lätt, kan vi väl säga. När hon får ett anfall blir andningen ansträngd eller så gör hon ljud ifrån sig. Då vaknar vi direkt.

Eftersom epilepsibehandling ofta behöver anpassas efter vilken typ av anfall personen har blir det komplicerat att hitta en fungerande behandling. Astrid har så många olika sorters anfall. Målet för Emelie och Anders är därför inte nödvändigtvis att Astrid ska bli helt anfallsfri.

– Förhoppningen om att få Astrid helt anfallsfri är väldigt låg hos mig. Jag hoppas på en så anfallsreducerande behandling som möjligt som påverkar hennes livskvalitet så lite som möjligt, säger Emelie.

Lika viktigt är att biverkningarna av behandlingen är rimliga. Ofta blir Astrid väldigt trött av medicinen och hon kan periodvis vara på dåligt humör.

– Ibland har Astrid veckor då hon mår riktigt bra och är glad hela veckan. De veckorna ser jag fram emot och önskar mer av, säger Anders.

En vardag med ständig beredskap

Inför skolstart gjordes en utredning som visade att Astrid har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Ytterligare utredningar planeras eftersom det också finns frågeställningar kring autism och adhd. Astrid trivs i skolan, men anfall och biverkningar av medicineringen gör att det inte alltid fungerar att vara där hela dagen.

– Det är tufft. Vi har ständig beredskap även när Astrid är i skolan, eftersom det händer att de inte kan ta hand om henne.

Astrid behöver hela tiden ha en vuxen nära sig och kan inte lämnas ensam. Familjen har avlösarservice i hemmet, men har fått avslag på sin ansökan om personlig assistans.

– Vi använder avlastningen för att kunna åka på syskonens aktiviteter. Astrid har mycket svårigheter, men det är svårt för någon som inte är med henne hela tiden att se allt. Vi har inte orkat ansöka om assistans igen.

Syskonen har fått stå tillbaka

Edvin och Ellen var sex respektive tre år när Astrid föddes. När de var yngre var anfallen skrämmande, särskilt för Ellen som ofta blev ledsen och orolig. Idag är syskonen vana vid vad som behöver göras. Om Astrid får ett allvarligt anfall vet de var akutmedicinen finns och kan springa och hämta den. Emelie och Anders tycker att erfarenheterna har gett syskonen en stor empati och en särskild förståelse för andra människor. Samtidigt finns en sorg i allt de behövt avstå från.

– Det är det ständigt dåliga samvetet. Att vi inte kan göra saker tillsammans. För det mesta delar vi upp oss, säger Anders.

Att leva här och nu

Astrid tycker om att vara ute i naturen. Hon cyklar, åker trampbil, gungar och springer runt. Nöjesfält och karuseller är också favoriter. Hon vill att det ska hända saker hela tiden och har svårt att stanna länge i samma aktivitet. Samtidigt behöver föräldrarna bromsa henne eftersom hög ansträngning kan utlösa anfall.

Under intervjun får Astrid plötsligt ett anfall. Vi sitter på stora stranden på Ågrenska och Astrid kastar sten i havet när det händer. Kroppen ger vika helt och pappa Anders är snabbt framme för att ta emot henne. Efter ett par sekunder är hon tillbaka vid medvetande och fortsätter kasta sten i havet.

– Det är svårt att veta hur medveten Astrid själv är om att hon är sjuk. För det mesta fortsätter hon med livet när anfallet är över som om inget hade hänt, säger Emelie.

Framtiden är svår att föreställa sig. Emelie och Anders försöker därför framför allt leva i nuet. Anders ser framför sig att Astrid alltid kommer att behöva sina föräldrar, även som vuxen.

– Jag tänker att Astrid kommer vara hos oss jämt. Men det är svåra tankar, hur det blir när vi inte är här längre.

Under familjevistelsen på Ågrenska har de träffat familjer med äldre barn med Dravets syndrom. Det har väckt nya tankar om vad framtiden kan innebära.

– Det har varit väldigt fint att få träffa äldre barn här under veckan. Det känns som att det finns hopp om en bra framtid, säger Emelie.

Framför allt har mötet med andra familjer gett en känsla av igenkänning.

– Att få lyssna till alla andras historier har varit givande. Det har vi känt att vi kan vila i, säger Anders.