Psykosociala aspekter av Dravets syndrom

Utvecklingsrelaterade svårigheter är vanliga vid Dravets syndrom (DS) och kan påverka många delar av livet. Hos barn med DS förekommer bland annat intellektuell funktionsnedsättning, autism, adhd, motoriska svårigheter samt ät- och sömnsvårigheter. Det är i huvudsak två faktorer som bidrar till utvecklingssvårigheterna: den bakomliggande genetiska orsaken och epilepsin. Det kan vara svårt att veta vad som beror på vad, men i perioder av färre epileptiska anfall kan man ibland se en förbättrad utveckling och inlärning.

Utveckling vid Dravets syndrom

Hos de flesta barn med DS är utvecklingen under det första levnadsåret inte påverkad. Mellan ett och fem års ålder avtar utvecklingstakten och utvecklingen börjar successivt plana ut. Redan förvärvade färdigheter brukar barnet behålla och utvecklingen fortsätter, men i en långsammare takt än hos jämnåriga.

– I takt med att barnet växer ökar glappet mellan barn med DS och andra barn. De flesta barn med DS uppfyller kriterierna för intellektuell funktionsnedsättning.

Intellektuell funktionsnedsättning

Intellektuell funktionsnedsättning (IF) innebär att en person har nedsatt förmåga att förstå, lära sig, tänka abstrakt och lösa problem. Funktionsnedsättningen uppstår under uppväxten och påverkar förmågan att klara vardagliga aktiviteter, kommunicera och agera självständigt i olika grad. Ungefär 85 procent av barn med DS uppfyller kriterierna för IF. Det finns olika grader av IF, från en mycket svår funktionsnedsättning till att med visst stöd kunna leva ett självständigt liv. En lindrig IF märks ibland inte förrän i skolåldern då det ställs högre krav på barnet. Hos ett barn med medelsvår eller svår IF är funktionsnedsättningen tydlig redan under spädbarnsåren och påverkar hela barnets utveckling. De flesta barn med DS har lindrig till svår IF.

Ibland används begreppet utvecklingsålder för att bättre förstå hur funktionsnedsättningen påverkar. Ett barn med medelsvår IF som är 11 år kan till exempel ha en utvecklingsålder som är 5 år.

– Kognitivt är barnen på en lägre nivå, men fysiskt är barnet ofta på en åldersadekvat nivå. Det är viktigt att komma ihåg.

Autism och adhd

Förutom intellektuell funktionsnedsättning är även neuropsykiatriska funktionsnedsättningar vanliga vid Dravets syndrom. Autism innebär svårigheter med social kommunikation och samspel samt begränsade eller särskilt intensiva intressen och behov av struktur i varierande grad.

Bland barn med DS uppfyller 61 procent kriterierna för autism. Även barn med DS som inte fått någon autismdiagnos fastställd uppvisar i många fall autistiska drag. Det är till exempel vanligt att barnet är socialt intresserat, men har bristande förmåga till social ömsesidighet och att utveckla, bevara och förstå relationer.

Adhd (attention deficit hyperactivity disorder) innebär svårigheter att reglera uppmärksamhet, impulser och aktivitetsnivå (hyperaktivitet). Dessa kan förekomma var för sig eller i kombinationer. Bland barn med DS uppfyller 30–40 procent kriterierna för adhd.

– Barn med DS är underdiagnostiserade när det gäller autism och adhd, vilket riskerar att försena tillgången till rätt stöd och insatser. Det är viktigt att få rätt diagnos för att få rätt stöd.

Stöd vid utvecklingsrelaterade svårigheter

Tidiga insatser är viktiga för att stötta barn med utvecklingsrelaterade svårigheter. Det är värdefullt att utgå från barnets egna intressen i lärandet och att möta barnet på rätt nivå, vilket innebär att varken ställa för höga eller för låga krav. Barn med intellektuell funktionsnedsättning behöver ofta mer tid för att bearbeta och tillgodogöra sig information, och kunskap och färdigheter behöver vanligtvis repeteras flera gånger.

Barn med intellektuell funktionsnedsättning och autism har ofta svårigheter med kommunikation. För att stödja barnets kommunikationsutveckling är alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) ett viktigt verktyg. Syftet med AKK är att erbjuda andra sätt att kommunicera än enbart tal och därmed kompensera för språkliga och kommunikativa svårigheter. Exempel på AKK är bildstöd, pratapparater och tecken som stöd.

Även i skolmiljön behövs ofta olika former av anpassningar för barn med intellektuell funktionsnedsättning, autism och adhd. Det kan exempelvis handla om tydliga dagsscheman, bildstöd, extra tid, hjälpmedel för svårigheter med tidsuppfattning och undervisning i mindre grupper. Barn med intellektuell funktionsnedsättning har också rätt till undervisning i anpassad grundskola, där undervisningen utformas utifrån elevernas individuella förutsättningar och behov.

En del barn med adhd kan vara hjälpta av medicinering, men det ska alltid kombineras med psykosociala och pedagogiska insatser i förskola och skola samt föräldrautbildning.

Utmanande beteenden

Beteendemässiga och emotionella svårigheter kan uppträda redan före 3 års ålder hos barn med DS och öka under de tidiga barnåren. Ju större kommunikationssvårigheter och adaptiva svårigheter, desto allvarligare beteendeproblematik. Vanligt förekommande beteendesvårigheter är aggressivitet, riskfyllda beteenden, impulsivitet, hyperaktivitet samt rutinbundna och tvångsmässiga beteenden.

Det utmanande beteendet varierar med åldern. Barn och tonåringar har mer så kallade externaliserande beteenden, framför allt aggressivitet och impulsivitet. Äldre barn och unga vuxna med DS har mer internaliserande och repetitiva beteenden, som rutinbundna och tvångsmässiga beteenden.

Hur vi kan stötta barn med ett utmanande beteende

Först och främst behöver familjen professionell hjälp när barnets beteende blir svårt att hantera. Vid en utredning av beteendesvårigheter är det viktigt att försöka förstå beteendet som ett uttryck för barnets behov. Det kan exempelvis handla om behov av trygghet, kommunikation eller att få lindring från obehag.

– Det är viktigt att först utesluta att beteendet beror på smärta eller har andra kroppsliga orsaker. När barnet har kommunikationssvårigheter kan kroppsligt obehag vara en utlösande faktor bakom ett förändrat beteende, säger Colin Reilly.

En utredning måste se helheten, både barnet och omgivningen. Ett barn med Dravets syndrom kan ha flera olika diagnoser som påverkar. En utredning bör alltid mynna ut i en strukturerad handlingsplan med insatser som stöttar både barnet och familjen.

Funktionell beteendeanalys (FBA) är en arbetsmetod för att identifiera utlösande faktorer och vad barnet försöker uppnå med beteendet. En psykolog kan tillsammans med familjen använda metoden för att hitta möjliga lösningar.

Föräldrarnas situation

Colin Reilly och hans kollegor har forskat på hur föräldrar till barn med DS mår. Jämfört med den svenska befolkningen i övrigt upplever föräldrarna en något sämre livskvalitet inom områden som fysisk och psykisk hälsa, social funktion, energinivå och generell hälsa. Depression, ångest och sömnsvårigheter är långt mer vanligt hos föräldrar till barn med DS än hos övriga befolkningen.

– Forskningen visar att ångesten till stor del rotar sig i ett behov av att konstant behöva hålla koll på sitt barn med epilepsi och aldrig riktigt kunna slappna av.

Även syskonen påverkas av att leva nära ett barn med Dravets syndrom. Forskningen visar en något ökad förekomst av emotionella och sociala svårigheter, men på det stora hela mår de flesta syskon bra.

– Syskonen har inte större svårigheter än barn som inte har syskon med Dravets syndrom. Det är en annorlunda resa, men inte nödvändigtvis en sämre resa för syskonen, säger Colin Reilly.

Sådant som hjälper är ofta stöd från vänner och familj, kontakt med patientföreningar och andra familjer som lever i liknande situation (online eller fysiskt), stöd från sjukvården i form av information och psykologiskt stöd samt stöd från skolan och en samordnad vård.

Omhändertagande

Omhändertagandet vid Dravets syndrom handlar om mer än att behandla epilepsin. Det är viktigt att identifiera och behandla de svårigheter som är möjliga att påverka, till exempel sömnsvårigheter, adhd och motoriska svårigheter. Sömnen kan ofta förbättras med rätt insatser, adhd kan behandlas och behandlingen kan anpassas efter individens behov, och motoriska färdigheter kan utvecklas med stöd av fysioterapeut.

Eftersom neuropsykiatriska funktionsnedsättningar är vanliga vid Dravets syndrom behöver dessa uppmärksammas tidigt. Stödinsatser bör sättas in så snart behovet identifieras även om anfallen inte är under kontroll. Vid beteendesvårigheter kan både stöd och ökad förståelse göra stor skillnad för barnet och familjen.

Omhändertagandet vid Dravets syndrom behöver därför omfatta hela barnets situation. Förutom behandling av epilepsin krävs tidiga insatser för att främja barnets utveckling, kommunikationsförmåga, beteende, psykisk hälsa och lärande. Lika viktigt är att ge stöd till familjen, eftersom diagnosen påverkar vardagen för både föräldrar och syskon.

– Dravets syndrom är inte bara epilepsi, utan ett tillstånd som påverkar många delar av livet och därför kräver ett brett och långsiktigt omhändertagande, säger Colin Reilly.

Frågor till Colin Reilly

Kan adhd-medicinen påverka epilepsimedicinen?

– Det finns ganska mycket forskning om att adhd-medicinen inte ändrar tröskeln för anfall. Vissa mediciner kan ge många biverkningar, men på gruppnivå påverkar inte medicinerna varandra.

När kan man börja utreda barnet för autism och adhd?

– Om barnet har svårigheter och man misstänker autism eller adhd kan man utreda tidigt. Vid fem- till sexårsåldern är det vanligt att utreda för adhd. Det kan vara svårt att genomföra utredningen och få ett rättvisande resultat om barnet är för litet.

Bör man utreda kognitiv nivå igen om sonen inte har fått en IF-diagnos och idag är femton år?

– Det viktigaste är att kartlägga barnets styrkor och svårigheter. Det är bra att veta hur mycket stöd han kommer behöva när han fyller 18 år. En person med IF behöver stöd och kan inte vara helt självständig som vuxen.