Lova möter livet med tummen upp

Lova, 10 år, kom till Ågrenskas familjevistelse för Rubinstein-Taybis syndrom tillsammans med mamma Helene och pappa Anders. Hon är deras första gemensamma barn och har fem äldre syskon: Sanna, Oskar, Felix, Filippa och Gusten.

Graviditeten var okomplicerad och ultraljud och fosterdiagnostik hade inte visat något avvikande. Men när Lova föddes reagerade föräldrarna direkt på hennes utseende.

– Vi visste från första stund att något inte stämde. Vi såg att Lovas tummar och stortår var sneda och breda, säger Helene.

Föräldrarna reagerade på flera saker i hennes utseende, bland annat att örsnibbarna var ihopväxta och det tjocka, mörka håret. Hon hade också svårt att suga. På BB verkade ingen annan uppmärksamma att något var annorlunda.

– Jag minns att läkaren bara sa att vi hade fått en fin och frisk liten flicka vid den första undersökningen. Då bad vi om att ytterligare en läkare skulle undersöka henne, säger Helene.

En tid av ovisshet

Dagen därpå bekräftade en läkare föräldrarnas misstankar. En mängd undersökningar följde och man påbörjade en genetisk utredning. Ovissheten var svår att hantera.

– Det var mörkt för oss och kanske framför allt för mig. Det kändes verkligen kolsvart, säger Helene.

Under tiden började Helene själv söka information på nätet. Det fanns få genetiska tillstånd där breda tummar var ett utmärkande drag. När hon hittade bilder på barn med Rubinstein-Taybis syndrom, RTS, kände hon genast igen Lova. Det skulle dröja åtta månader innan diagnosen bekräftades genom en genetisk analys som visade en avvikelse i CREBBP-genen.

– Det var en lättnad när vi väl fick diagnosen, säger Helene.

Den första tiden hade föräldrarna svårt att föreställa sig hur Lovas framtid skulle bli. Samtidigt hade Helenes bror fått ett allvarligt cancerbesked och familjen befann sig redan i en svår situation. Helene och Anders valde därför att till en början inte dela sin oro om Lova med barnen.

– Vi ville att barnen skulle lära känna Lova som hon är. Jag är inte säker på att vi hade gjort samma val idag, säger Helene.

Ett par månader efter att Lova fått sin diagnos frågade storebror Felix, då 16 år, om hon hade Downs syndrom. Det ledde till att föräldrarna berättade för syskonen och så småningom även för andra närstående.

– Så här i efterhand var det ganska tungt att vi inte berättade för barnen från början. Vi höll det egentligen inte hemligt, men vi kunde inte heller vädra vår sorg och oro med andra, säger Anders.

Helene beskriver att det också var svårt att hantera omgivningens reaktioner.

– Sorgen handlade inte om att vi inte ville ha Lova. Det var chocken över att livet inte blev som vi hade förväntat oss. Jag ville inte att våra släktingar skulle sitta och gråta över Lova. Vi var redan förbi det. Lova visade tidigt vilken fantastisk liten människa hon är.

Utveckling i sin egen takt

Lova genomgick många medicinska undersökningar under sina första år. Hon har ett mindre hjärtfel som inte kräver behandling, men är i övrigt frisk. Hennes motoriska utveckling gick långsamt och hon tog sina första steg när hon var två år och tre månader.

– Man har så mycket föreställningar om hur det ska vara när man får ett litet barn. Lova har alltid utvecklats i sin egen takt. Redan när hon var tre månader och började le mot oss kände vi att det här kommer att ordna sig.

Lovas positiva inställning till livet har varit en stor hjälp för hela familjen. Sedan hon började prata har hon ofta inlett dagen med att utropa: ”Vilken mysig dag det är idag!”

På nästan alla bilder av Lova håller hon tummen upp. Det har blivit något av hennes signum.

– Om man ska beskriva Lova med en enda gest så är det tummen upp, säger Helene.

Medicinska utmaningar

Även om Lova har en god hälsa har familjen behövt hantera en del medicinska svårigheter. Hon har bland annat opererats för att förbättra funktionen i en av sina tummar och i en tå.

När Lova var fyra år genomgick hon en magnetkameraundersökning för att utesluta fjättrad ryggmärg. Under narkosen slutade hon plötsligt att andas och behövde intensivvård. Det visade sig att hennes luftvägar riskerade att falla samman vid sövning. Problemen återkom vid en senare operation, men vid den senaste sövningen hade luftvägarna förbättrats och riskerna minskat.

Lova har också haft återkommande problem med förstoppning och har behövt läkemedelsbehandling för det sedan hon var liten. Hon blev blöjfri vid nio års ålder och familjen arbetar fortfarande med att hitta en behandling som fungerar bra.

Skolan och gemenskapen betyder mycket

Lova har en intellektuell funktionsnedsättning och går i anpassad grundskola. Hon trivs mycket bra i skolan och tycker om att vara tillsammans med sina klasskamrater. På fritiden leker hon gärna med kompisar, men behöver ofta stöd av en vuxen.

– Vi lämnar henne inte ensam hos en kompis utan brukar vara med för att stötta henne i leken.

Lova tycker om att gunga, hoppa studsmatta, sjunga och lyssna på musik. Ett favoritprogram är Allsång på Skansen, som familjen också har besökt inspelningen av. Humorn är en viktig del av Lovas personlighet.

– Vi skrattar väldigt mycket tillsammans. Lova skämtar ofta och har stor glädje av sin humor i mötet med andra människor, berättar Anders.

Familjens vardag kräver mycket planering och tillsyn. Samtidigt har det funnits saker som gjort livet lättare. Lova har till exempel alltid sovit bra på nätterna.

– Hon somnar vid halv åtta på kvällen. Då kan vi äta en sen middag tillsammans eller se en film. Den tiden för oss själva har varit väldigt värdefull, säger Helene.

Betydelsen av att träffa andra

Både Helene och Anders hade erfarenhet av personer med intellektuell funktionsnedsättning redan innan Lova föddes. Helene engagerade sig i FUB som tonåring och Anders har arbetat inom anpassad skola och daglig verksamhet.

Efter att Lova föddes återupptog Helene sitt engagemang i FUB i Norrköping, där hon bland annat anordnar aktiviteter med sång och musik.

– Det betyder mycket att få träffa andra som befinner sig i en liknande situation, säger Helene.

När Lova var fem år kom familjen till Ågrenska för första gången.

– Den samhörighet man får här på Ågrenska med andra RTS-familjer är oslagbar. Det är något särskilt att träffa familjer som har erfarenheter som liknar våra.

Tankar om framtiden

Idag är Lova en glad tioåring som tar sig an livet med stor nyfikenhet. Föräldrarna försöker fokusera på nuet, men tankarna på framtiden finns alltid med.

– Det som kan vara tufft emellanåt är känslan av att ha en väldigt lång småbarnstid, nästan för alltid, säger Anders.

Helene och Anders funderar över hur självständig Lova kommer att kunna bli och hur hennes liv kommer att se ut som vuxen. Att de själva är äldre föräldrar väcker också frågor om framtiden.

– Vad händer när vi inte längre finns?

Föräldrarna är måna om att Lova ska få samma möjligheter och rättigheter som sina syskon.

– Jag vill att Lova ska få vara med och bestämma vad hon vill arbeta med i framtiden och var och hur hon vill bo. Hon ska ha samma rätt att välja som andra, säger Helene.

Samtidigt vill de inte låta oron för framtiden ta för stor plats i vardagen.

– Ibland vill man bara stoppa huvudet i sanden. Men vi tänker inte på allt det här varje dag. Vi är hellre här och nu. Det dröjer fortfarande några år innan vi behöver ta ställning till de stora frågorna.

Att uppskatta de små framstegen

Helene och Anders beskriver att livet med Lova har förändrat deras sätt att se på föräldraskapet. Sådant som tidigare kunde kännas självklart har fått en annan betydelse.

– Det som har varit väldigt speciellt med att vara förälder till Lova jämfört med våra andra barn är den enorma tacksamheten och ödmjukheten inför nya framsteg, stora som små, säger Helene.

Med Lova har familjen lärt sig att inte ta utvecklingen för given, utan att uppskatta varje nytt steg.

– Livet med Lova är oerhört härligt och berikande. Visst finns oron där när man tänker på framtiden, men vi har också väldigt roligt tillsammans, säger Anders.