Medicinsk information om Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) orsakas av en sjukdomsorsakande variant i en av två olika gener (CREBBP och EP300). Varje år föds det uppskattningsvis ett till två barn i Sverige som får diagnosen.

– Vi känner till ett 50-tal personer med RTS i landet, men det är troligtvis en underskattning. Jag har träffat 6–8 barn med tillståndet genom åren, säger Attila Szakács.

RTS är ett medfött tillstånd som kännetecknas av sen motorisk och kognitiv utveckling. Karaktäristiskt för syndromet är att tummar och stortår är breda och pekar utåt. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning (IF) och autism förekommer. Många har också låg muskelspänning. Det är vanligt med avvikelser i hjärta och njurar. Andra vanliga symtom är ätsvårigheter, infektionskänslighet, synnedsättning, hörselnedsättning samt symtom från luftvägar och urinvägar.

– Tarmproblematik som förstoppning är också väldigt vanligt. Många behöver ta mjukgörande mediciner för att få magen att fungera.

Påverkan på hjärnan och nervsystemet kan också innebära symtom som mikrocefali (onormalt litet huvud), fjättrad ryggmärg, corpus callosum-avvikelser, avvikande myelinisering och epilepsi. Hur hjärnan och nervsystemet påverkas varierar mellan personer med Rubinstein Taybis syndrom.

Epilepsi

Epilepsi innebär en benägenhet att få återkommande epileptiska anfall som orsakas av tillfälliga störningar i hjärnans elektriska aktivitet. Anfallen kan se olika ut beroende på var i hjärnan de uppstår och hur de sprider sig. Vid fokala anfall startar den epileptiska aktiviteten i ett avgränsat område, medan generaliserade anfall engagerar nätverk i båda hjärnhalvorna från början.

Ungefär 10–25 procent av personer med Rubinstein-Taybis syndrom har epileptiska anfall.

– Dålig sömn och infektion med feber är vanliga utlösande faktorer för epileptiska anfall, säger Attila Szakács.

Den huvudsakliga behandlingen vid epilepsi består av läkemedel. Det finns många olika läkemedel mot epilepsi, och valet av läkemedel baseras på vilka anfallstyper som förekommer. För att hitta rätt medicin behöver man ofta pröva sig fram. Epilepsisjuksköterskan är en viktig kontaktperson som ger råd kring läkemedel, biverkningar och dosering av mediciner.

För barn som har svårbehandlad epilepsi kan ketogen kost, en mycket kolhydratfattig och fettrik diet, göra att antalet anfall minskar. En inopererad vagusnervstimulator (VNS) som stimulerar vagusnerven med elektriska impulser kan också minska anfallsfrekvensen.

Avvikelser i hjärnans utveckling

Hos personer med Rubinstein-Taybis syndrom kan det förekomma avvikelser i hjärnans struktur och utveckling. Bland annat kan hjärnbalken, corpus callosum, vara påverkad. Hjärnbalken förbinder hjärnans två halvor och gör det möjligt för dem att kommunicera med varandra.

Avvikelserna kan innebära att hjärnbalken är helt eller delvis underutvecklad eller har en annorlunda form. Konsekvenserna varierar. Vissa personer har få eller inga symtom, medan andra kan ha svårigheter med motorik, koordination, inlärning och kommunikation.

– Vissa av dessa förmågor kan tränas upp genom till exempel social och motorisk träning. Många har också behov av anpassad skolgång, säger Attila Szakács.

Det kan också förekomma avvikelser i myeliniseringen, även om det är ovanligt vid RTS. Myelin är ett isolerande hölje runt nervtrådarna som gör att nervsignaler kan överföras snabbt och effektivt. En försenad eller avvikande myelinisering kan bland annat påverka motorik, koordination och kognitiv utveckling. Hur stor påverkan blir varierar mellan olika personer.

Påverkad kognitiv utveckling och neuropsykiatriska svårigheter

Det är vanligt med påverkad kognitiv utveckling och neuropsykiatriska symtom hos barn med syndromet.

Intellektuell funktionsnedsättning

De flesta med Rubinstein-Taybis syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning (IF), som kan vara lindrig, medelsvår eller svår. Det innebär svårigheter med att förstå, lära sig nya saker och använda sina kunskaper i vardagen.

Barn med IF kan bland annat ha svårt att änka abstrakt, förstå sammanhang, planera och genomföra uppgifter samt lösa problem. Även den adaptiva förmågan är påverkad, det vill säga förmågan att hantera vardagliga situationer och klara sådant som förväntas utifrån barnets ålder. Barn med intellektuell funktionsnedsättning har rätt att gå i anpassad grundskola.

Autism och andra neuropsykiatriska svårigheter

Neuropsykiatriska tillstånd definieras som psykiska beteendemässiga symtom som till stor del orsakas av störningar i nervsystemets funktion.

En del barn med Rubinstein-Taybis syndrom har autism. Autism innebär ett annorlunda sätt att bearbeta information och kan påverka kommunikation, socialt samspel och beteende. Det är vanligt med ett behov av förutsägbarhet och rutiner, och många har en extra känslighet för sinnesintryck.

Stödinsatserna anpassas efter barnets behov och kan bland annat bestå av tydlig struktur, anpassad kommunikation och stöd i sociala situationer.

– När det gäller autism har vi läkare ingen medicinsk behandling att ta till mot själva orsaken, utan insatserna sker i miljön runt barnet med hjälp av habiliteringen, säger Attila Szakács.

Även adhd, hyperaktivitet och snabba humörväxlingar förekommer hos personer med Rubinstein-Taybis syndrom.

ESSENCE – att upptäcka svårigheter tidigt

ESSENCE är ett samlingsbegrepp för tidigt debuterande utvecklingsrelaterade svårigheter hos barn. Det kan handla om motorik, språk, kommunikation, uppmärksamhet, socialt samspel, beteende, sömn och ätande. ESSENCE är ingen egen diagnos, utan ett sätt att uppmärksamma barnets samlade svårigheter redan i tidig ålder.

– ESSENCE är oberoende av vilken diagnos som senare ställs. Syftet är att kunna sätta in rätt stöd tidigt, säger Attila Szakács.

Behandling och stöd

Barn med RTS behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden. Stödet för den enskilda familjen fungerar bäst om det finns en samverkan mellan habilitering, sjukvård, förskola och skola.

På barnhabiliteringen arbetar ett team bestående av bland annat läkare, psykolog, arbetsterapeut, fysioterapeut och logoped. Habiliteringen är en specialistverksamhet som hjälper till med riktade insatser för att stimulera barnets utveckling och minska funktionsnedsättningens konsekvenser. Insatserna utgår ifrån de behov som det enskilda barnet har. Även psykologiskt och socialt stöd är viktigt. Barnets behov och vilka åtgärder som vidtas beskrivs i en habiliteringsplan.

– Graden av funktionsnedsättning samt barnets svårigheter i det dagliga livet styr insatserna, inte den medicinska diagnosen, säger Attila Szakács.

Frågor till Attila Szakács

Kommer de olika avvikelserna tidigt eller kan barnet utveckla dem senare i livet?

– Om barnet har organpåverkan visar det sig tidigt, under spädbarnsåren.

Är det svårare för barn med RTS att bygga upp muskulaturen?

– Ja. Generellt är det svårare och det tar längre tid för barnet att träna upp sin motoriska förmåga.

När kan epilepsi uppstå?

– Det kan komma under hela livet, men det är vanligast med debut före 18 års ålder eftersom det hänger ihop med hjärnans utveckling.

Vårt barn är 10 år, har epilepsi och en Chiari 1-missbildning som har vuxit bort och sedan dess har anfallen avtagit. Kan vi förvänta oss färre anfall framåt?

– Det är ett bra tecken att anfallen har avtagit. Tonåren kan vara en övergående period med fler anfall, men det måste inte nödvändigtvis bli så.