Orofacial funktion och ätande vid Rubinstein-Taybis syndrom

Mun-H-Center är ett nationellt kunskapscenter för munhälsa och orofacial funktion hos personer med sällsynta hälsotillstånd. Verksamheten finns på Lilla Amundön och vid Odontologen i Göteborg.

Genom samarbetet med Ågrenska träffar Mun-H-Centers tandläkare och logopeder barn under familjevistelserna. Med föräldrarnas samtycke görs översiktliga undersökningar av barnens munhälsa och orofaciala funktion. Resultatet sammanställs, tillsammans med uppgifter om deltagarna, i databasen MHC-basen. MHC-basen bidrar till ökad kunskap om sällsynta hälsotillstånd. Kunskapen sprids för att bidra till ett bättre omhändertagande och högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga.

Orofacial funktion vid Rubinstein-Taybis syndrom

Orofacial funktion handlar om hur munnen, ansiktet och käkarna fungerar och samverkar. Det omfattar bland annat förmågan att tugga, svälja, suga, tala, andas och kontrollera saliven samt ansiktets mimik. Vid sällsynta hälsotillstånd är det vanligt med påverkan på den orofaciala funktionen, vilket kan innebära svårigheter med exempelvis tal, ätande, drickande, sväljning eller salivkontroll.

– Detta är livsuppehållande funktioner. Ofta är frågor kring ätande eller kommunikation en stor del av familjens vardag, säger Åsa Mogren.

I september 2026 fanns uppgifter om 36 personer med Rubinstein-Taybis syndrom i MHC-basen. Bland dessa personer var svårförståeligt tal eller avsaknad av tal samt svårigheter att äta och dricka vanliga orofaciala symtom.

– Detta är viktig kunskap och det behöver finnas en plan för hur man ska hantera dessa symtom i vården, säger Åsa Mogren.

Den orofaciala funktionen kan påverkas av låg muskelspänning (hypotoni), reflux (att magsyra stöts upp från magsäcken till matstrupen), förstoppning, infektioner, hjärtfel, trånga luftvägar och sömnapné. Den kan också påverkas av olika mediciner.

Ätsvårigheter kan ha flera orsaker

Ätsvårigheter är vanligt hos barn med olika funktionsnedsättningar och beror ofta på flera samverkande faktorer. Vid Rubinstein-Taybis syndrom kan exempelvis låg muskelspänning påverka förmågan att tugga och svälja. Reflux, förstoppning, infektioner och trånga luftvägar kan också göra det svårt att äta.

Barn som har hjärtproblem, andningssvårigheter eller störd sömn kan ha mindre ork vid måltiderna. Även problem med tänderna kan påverka ätandet. Vid RTS kan det förekomma störningar i tandemaljens utveckling.

– Tänder i dåligt skick kan vara smärtsamt. En naturlig konsekvens av det kan vara att barnet vägrar att äta, och därför är det viktigt att alltid se till helheten. Orsaken till ätsvårigheterna är inte alltid den vi tror, säger Åsa Mogren.

Ätandet är också en färdighet som barnet behöver lära sig. För barn med intellektuell funktionsnedsättning kan inlärningen ta längre tid. Svårigheterna kan vara sensoriska, exempelvis kan barnet vara känsligt för vissa smaker och konsistenser.  

– Det påverkar egentligen inte färdigheterna, men det påverkar aptiten och motivationen att äta.

Kommunikationssvårigheter som att barnet har svårt att uttrycka sina behov och önskemål kan också påverka ätandet.

Ätsvårigheter kan skapa stor oro hos föräldrarna. En infektion kan leda till sämre aptit och svag viktutveckling. När föräldrarna blir oroliga kan stressen kring måltiderna öka, vilket i sin tur kan göra det ännu svårare för barnet att äta.

– Ofta är det många bäckar små. Ibland blir det en ond cirkel där barnet äter allt mindre, viktkurvan planar ut och risken för undernäring ökar, säger Åsa Mogren.

Behandling och stöd

Barn med omfattande ätsvårigheter behöver ofta stöd av flera professioner, exempelvis läkare, sjuksköterska, dietist, logoped och tandläkare. Behandlingen har två huvudsakliga mål: att säkerställa att barnet får tillräckligt med näring och energi och att stödja utvecklingen av barnets ätförmåga.

Säkerställa näring och energi

Ibland behöver bakomliggande medicinska problem som reflux eller förstoppning behandlas. Det kan också vara nödvändigt att anpassa matens konsistens eller använda hjälpmedel som underlättar för barnet att sitta, äta och dricka.

Om barnet inte får i sig tillräckligt med näring genom munnen kan sondmatning behövas. Näring kan då ges genom en sond via näsan eller genom en gastrostomi, en öppning direkt till magsäcken.

– Det kan också ge en trygghet att barnet får i sig det hen behöver för att växa och utvecklas. Ibland blir då också förutsättningarna för ätträning bättre, i och med att stressen och oron lindras, säger Åsa Mogren.

Stödja barnets ätutveckling

Barnet kan behöva stöd för att utveckla förmågan att äta och dricka och för att gradvis bekanta sig med nya livsmedel, smaker och konsistenser. För vissa barn handlar det också om att skapa fungerande rutiner kring måltiderna eller att träna på att tugga mer effektivt. Insatserna behöver anpassas efter barnets förutsättningar och eventuella sväljsvårigheter.

– Föräldrarna ska inte vara ensamma i träningen utan ta hjälp av vården, säger Åsa Mogren.

Selektivt ätande

Selektivt ätande innebär att barnet bara accepterar ett begränsat urval av livsmedel, smaker eller konsistenser. Det är vanligt att små barn under en period är skeptiska till ny mat, men för vissa blir svårigheterna mer omfattande och kvarstår över tid.

– Fyra av fem barn med autism har ett selektivt ätande, men också så många som en av fem med normal utveckling, säger Åsa Mogren.

Ättrappan

Ättrappan är ett verktyg som logopeder kan använda för att hjälpa barn som har svårt att acceptera nya livsmedel, smaker och konsistenser. Metoden innebär att barnet stegvis får bekanta sig med maten utan krav på att äta.

Det första steget kan vara att bara vistas i samma rum som maten eller sitta med vid bordet.

– För en del barn kan bara det vara ett stort steg, säger Åsa Mogren.

Därefter kan barnet successivt närma sig maten genom att exempelvis hjälpa till att ta fram den, titta, lukta, känna, slicka eller smaka. Så småningom kan barnet bli redo att bita, tugga och svälja. Träningen anpassas efter barnets förutsättningar och sker i samråd med behandlande personal.

Logopedens roll

Logopeden kan utreda och bedöma barnets ät- och sväljförmåga och ge råd om hur måltiderna kan anpassas. Det kan handla om att utveckla förmågan att tugga och svälja, minska känsligheten för olika sinnesintryck i munnen eller hitta strategier som underlättar för barnet att äta.

För barn med Rubinstein-Taybis syndrom behöver insatserna utgå från barnets individuella förutsättningar och ofta samordnas insatserna med andra professioner inom sjukvård och habilitering. Målet är att skapa trygga och fungerande måltider och ge barnet möjlighet att utveckla ätandet i sin egen takt.

– Viktigast av allt är att barnet är friskt, växer och utvecklas. För att göra det behöver barnet äta och dricka på det sätt hen klarar av och det kan logopeden hjälpa till med, säger Åsa Mogren.