Frågor till Thomas Sejersen

Är det för sent att sätta in nästa generations läkemedel när muskelmassa redan har brutits ner?

– Muskelmassa som har gått förlorat går det inte att göra någonting åt. Dock är behandling viktigt för den muskelmassa som finns kvar. Sluteffekten av de läkemedel som det forskas på nu kan vara viktig även för de pojkar som har kommit längre i sin sjukdom.

Är genterapi istället för exon-skipping?

– Exon-skipping är väldigt mutationsspecifikt. Genterapi är tänkt att fungera oberoende av mutation och vara tillgänglig för de flesta.

Hur långt bort i tiden ligger är genterapi som behandlingsalternativ?

– Sannolikt mindre än fem år eftersom studierna har kommit så pass långt. Förutsättningen är förstås att studierna går bra. 

Hur fungerar det med antikroppar mot viruset vid genterapi?

– Om man har tillräckligt många antikroppar går det inte att ge genterapi, men det forskas parallellt på behandlingar som bryter ner antikroppar.

Finns det några studier med gensaxen CRISPR-Cas9?

– Det kommer studier då och då men de har inte kommit till kliniska prövningar ännu.

Om EMA säger ja, gör Sverige det då?

– Det är ingen garanti att det blir tillgängligt men det är en förutsättning att EMA först godkänner. Begränsningarna är oftast ekonomiska.

Kan vi som patientgrupp påverka läkemedelsverket för att få hit medicinerna?

– Jag tror att det är viktigt att påvisa det oerhört stora behovet. Det finns ingen annan grupp som får lika höga doser av kortison under sin livstid som personer med Duchennes muskeldystrofi.