Hjärtat vid dystrofia myotonika

Hjärtat är en muskel som kan påverkas vid dystrofia myotonika typ 1 (DM1). I huvudsak drabbas personer med DM1 av två olika hjärtrelaterade tillstånd:

• Hjärtsvikt, det vill säga att hjärtmuskelns pumpförmåga försämras, drabbar 5–10 procent av alla vuxna med DM1.
• Rytmrubbningar, det vill säga att hjärtat slår för långsamt, stannar upp eller slår för fort, drabbar över 50 procent av alla vuxna med DM1.

– Det är alltså betydligt vanligare att hjärtats retledningssystem är påverkat, säger Lars Klintberg.

Hjärtsvikt

Det vanligaste symtomet på hjärtsvikt är andfåddhet. Trötthet är ett annat symtom, liksom svullnad i fötterna och hosta, framför allt nattetid. Sämre reflexer, aptitlöshet, illamående och ont i buken är andra symtom.
– Eftersom många av de här symtomen även förekommer hos personer utan hjärtfel behöver vi använda mer objektiva undersökningar för att kunna konstatera hjärtsvikt, säger Lars Klintberg.

Undersökning

Vid undersökningen lyssnar läkaren på hjärtat med stetoskop. Ibland görs också en lungröntgen då det är möjligt att se om det finns vätska i lungorna, ett tecken på hjärtsvikt. Ett särskilt blodprov, NT-proBNP, ger möjlighet till tidig diagnostik av hjärtsvikt.
– Ultraljud av hjärtat är dock den bästa metoden för att bedöma hjärtats pumpförmåga. Även EKG är en viktig undersökningsmetod. Har patienten ett normalt EKG är risken för hjärtsvikt väldigt liten, säger Lars Klintberg.

Ett EKG (elektrokardiogram) är en undersökning som mäter och registrerar hjärtats elektriska aktivitet. Ibland används även undersökning med magnetkamera (MR).
– Hjärtsvikt utvecklas i regel långsamt och kan uppkomma när som helst under livet.

Det finns en risk att det utvecklas snabbare om man får någon rytmrubbning eller hjärtinfarkt. Det är därför viktigt med regelbundna undersökningar så att behandlingen kan sättas in i tid, säger Lars Klintberg.

Behandling

Det finns många bra och effektiva läkemedel för behandling av hjärtsvikt, till exempel:

• ACE-hämmare (enalapril, ramipril)
• beta-blockerare (metoprolol, bisoprolol)
• vätskedrivande (furosemid)
• Spironolakton eller eplerenon (Inspra)
• SGLT2-hämmare
• sviktpacemaker (CRT).

– Samtliga läkemedel som förbättrar prognosen vid hjärtsvikt förbättrar också livskvaliteten, man mår snabbt bättre, säger Lars Klintberg.

Några traditionella mediciner har visat sig störa hjärtats rytm och därför rekommenderar Lars Klintberg att de tas med försiktighet. Exempel på sådana mediciner är digitalis som kan ge rytmstörningar och betablockerare som sänker pulsen.

Rytmrubbningar

Det elektriska kabelsystemet i hjärtat, retledningssystemet, påverkas vid DM1. De allra vanligaste hjärtåkommorna är att hjärtat går för långsamt eller rusar. Nästan alla med DM1 har en långsam hjärtrytm.

Långsam hjärtrytm

Sinusknutan är hjärtats ”pacemaker” som skapar de elektriska signalerna och sätter rytmen. När förmaken drar ihop sig och pressar blod ner i kamrarna bromsar AV-knutan (atrioventrikulärnoden) signalen för att ge kamrarna tid att fyllas. Om sinusknutan är påverkad, som är vanligt vid DM1, fungerar signalen sämre och pulsen blir för långsam, oregelbunden eller växlande (snabb–långsam). Det kan ge yrsel, trötthet eller svimning.
– Pulsen blir lägre och kan hoppa över slag, särskilt nattetid och vid vila. Det är också vanligt med en oförmåga att öka pulsen vid ansträngning. Symtom vid långsam hjärtrytm är trötthet, svår yrsel och svimning. Personer med DM1 som svimmar bör söka akut vård, säger Lars Klintberg.

Grenblock innebär att retledningen i hjärtats ena skänkel (höger eller vänster) är fördröjd eller blockerad. Signalen går då en omväg och hjärtats kamrar aktiveras inte samtidigt. Det ger oftast inga symtom, men syns på EKG.
– Vid påverkan på vänster skänkel blir det en särskild EKG-bild. Det är ett tecken på en ökad risk för total blockering mellan förmak och kammare, AV-block, säger Lars Klintberg.

AV-block innebär störningar i ledningen mellan förmak och kammare via AV-knutan. Det finns i olika grader där grad 1 ger en fördröjd signal (oftast ofarligt), vid grad 2 faller vissa signaler bort och vid grad 3 blir det en total blockering, vilket innebär att förmak och kammare slår var för sig.
– Det finns en livräddande funktion i hjärtats muskler som håller i gång en låg puls trots totalt AV-block, säger Lars Klintberg.

I utredningen av rytmrubbningar ingår vilo-EKG, bandspelar-EKG under ett dygn (Holter) eller en längre period så kallad ”event recorder”. Inneliggande telemetriövervakning och en inopererad dosa för långtidsregistrering av EKG används också för att kartlägga rytmrubbningarna.

Behandling

Vid konstaterad långsam hjärtrytm behöver läkemedelsbehandlingen ses över eftersom det finns läkemedel som sänker hjärtrytmen. För många kan pacemakerbehandling vara av stort värde. Upp emot 20 procent av vuxna med DM1 behöver pacemaker.
– En pacemaker klarar det mesta idag. Så länge man inte klättrar in i mikrovågsugnen och stänger luckan finns det få problem, säger Lars Klintberg.

Snabb hjärtrytm

Snabb förmaksrytm är det som brukar kallas för förmaksflimmer eller fladder. Det känns som att hjärtat slår snabbt och oregelbundet. Vissa har också snabb kammarrytm, vilket är allvarligare tillstånd.
– Obehandlat kammarflimmer kan bli livshotande, men är ovanligt även vid DM1.

Vanliga symtom vid förmaksflimmer är snabb och ibland oregelbunden puls, andfåddhet, ibland yrsel och/eller svimning.
– Många beskriver det som att det verkligen känns som att hjärtat sitter i halsgropen, säger Lars Klintberg.

Vanliga symtom vid snabb kammarrytm är att hjärtat slår ett extra slag. Kammarflimmer upptäcks ofta i samband med svår hjärtsvikt eller i anslutning till kraftig fysisk aktivitet hos yngre.

Behandling

Det finns många och bra behandlingar mot förmaksflimmer. Blodförtunnande läkemedel, pulsreglerande läkemedel (betablockerare) och ibland rytmstabiliserande läkemedel och elkonvertering är vanliga behandlingsmetoder.
– Det finns en operation som heter ablation som kan fungera i vissa fall. Då går man in via blodkärlen och sätter in elektroder i vänster förmak för att återställa rytmen.

Snabb kammarrytm behandlas med en inopererad defibrillator (ICD) samt rytmstabiliserande läkemedel.

Sammanfattning

Hjärtsvikt är relativt ovanligt vid DM1 (under 10 procent), däremot är olika typer av retledningsstörningar mycket vanliga (över 50 procent). Cirka 25 procent av alla vuxna med DM1 har en pacemaker eller annan inopererad apparatur till följd av långsam hjärtrytm. Snabb kammarrytm är mindre vanligt (5 procent).

Uppföljning

Rekommendationen är att vuxna med DM1 följs årligen med vilo-EKG och vartannat år med bandspelar-EKG. Vart fjärde år görs även uppföljning med ekokardiografi.
– Vid begynnande EKG-förändringar görs undersökningarna tätare.

Lars Klintberg konstaterar att hjärtproblem är relativt vanliga och kan vara allvarliga vid DM1. Det är viktigt med tidig diagnos och regelbundna undersökningar samt att vara uppmärksam och kontakta kardiolog vid ökad andfåddhet, svimning eller svår yrsel och svår hjärtklappning.
– Det finns bra behandling. Därför kan jag inte nog understryka hur viktigt det är att komma på undersökningar och vara uppmärksam på symtom, säger Lars Klintberg.

Frågor till Lars Klintberg

Hur länge kan man ha en pacemaker innan den behöver bytas ut?

– Anledningen till att byta ut pacemakern är batteritiden och när batteriet inte håller längre byter man ut hela pacemakern. Det finns batterier som klarar tio år och till och med längre. Det är förstås något vi följer upp vid kontroller.

Är magnesium dåligt för hjärtat?

– När det gäller hjärtat har det ingen stor betydelse eller effekt. Stora doser magnesium kan bidra till AV-block, men då handlar det om väldigt stora mängder. Magnesium kan fungera för personer som har benkramper.

Är det dåligt att ta för mycket vätskeersättning (Resorb)?

– Resorb kan vara bra för att återställa saltbalansen vid diarré. Det är dock tänkt att användas tillfälligt. En bra salt- och kaliumbalans är viktigt.