Muskelpåverkan vid dystrofia myotonika

Viss vård vid neuromuskulära sjukdomar hos barn, ungdomar och vuxna faller under Nationell högspecialiserad vård (NHV) med tillstånd från Socialstyrelsen. Syftet är att säkerställa tillgången till likvärdig och högkvalitativ vård. Vården utförs vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, och för vuxna även vid Skånes universitetssjukhus i Malmö/Lund och Universitetssjukhuset i Linköping.

Förekomst

Man har länge känt till sjukdomen dystrofia myotonika typ 1 (DM1), men den beskrevs för första gången vetenskapligt år 1909 av den tyska läkaren Hans Gustav Wilhelm Steinert. DM1 kallas därför även för Steinerts sjukdom. Under senare delen av 1900-talet beskrevs även den sjukdom som kom att benämnas dystrofia myotonika typ 2. Idag vet man att DM1 och DM2 är två olika sjukdomar.

Förekomsten av DM1 beräknas till 10–20 personer per 100 000 invånare i Sverige. Cirka 1 800 vuxna personer, lika många kvinnor som män, har sjukdomen idag.
– Det finns troligen ett stort mörkertal då många kan ha lindriga symtom och inte får någon diagnos, säger Sara Nordström.

En multiorgansjukdom

DM1 beror på en sjukdomsorsakande variant i genen DMPK och förekommer i olika svårighetsgrader och former beroende på antalet CTG-repetitioner i genen. Vid större CTG-repetitioner störs uttrycket av andra gener och därför påverkas flera olika organ i kroppen. Symtom kan uppkomma i

• musklerna (svaghet, myotoni)
• ögonen (grå starr)
• hjärtat
• mag-tarmkanalen (diarré, förstoppning)
• hormonerna (nedsatt fertilitet, diabetes)
• hjärnan (kognitiv påverkan, trötthet).

Vanligen delas DM1 in i olika former beroende på vid vilken ålder de första symtomen uppstår:

• kongenital, medfödd, form (symtom vid födseln)
• barndomsform (symtom före 10 års ålder)
• klassisk form (symtom från 10–50 års ålder)
• mild form (symtom efter 50 års ålder).

Klassisk form

Vid klassisk form av DM1 visar sig oftast symtomen mellan 10 och 20 års ålder. Det är vanligast med symtom från musklerna, magen och hjärtat. De flesta har en påtaglig trötthet. Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär en försämring över tid.
– Det är inte ovanligt att det första symtomet är hjärtrytmrubbningar, därför är det viktigt att utreda även symtomfria släktingar, säger Sara Nordström.

Muskelpåverkan

Muskelsvagheten märks oftast först i händerna och i fotbladslyftarna, alltså musklerna som lyfter upp fötterna när man går. Muskelsvaghet förekommer också i ansiktsmusklerna, pannan, tinningarna, ögonlockslyftarna och nackmuskulaturen.

Myotoni utvecklas gradvis och medför en stelhet i muskeln efter en sammandragning. Det gör att man inte snabbt kan slappna av i muskeln när den har spänts. Det innebär till exempel svårigheter att räta ut fingrarna efter ett grepp med handen och en stelhet i käkarna vid tuggande. Besvären kan bli svårare vid kyla, efter vila och under graviditet. Vid upprepade muskelsammandragningar minskar ofta myotonin.

Andning

Om andningsmuskulaturen är försvagad kan andningen vara påverkad. Ofta är syresättningen sämre nattetid. Det kan visa sig som snarkningar eller sömnapné/andningsuppehåll. Påverkad andning nattetid medför också dagtrötthet. Andningssvårigheter är den främsta orsaken till förkortad livslängd vid DM1. Vanliga symtom på nedsatt andning är morgonhuvudvärk, dagtrötthet och uppsplittrad nattsömn. Sämre andning kan leda till mer slembildning och det är vanligt med lunginflammationer.

För att kontrollera hur andningen fungerar över tid kan man ta ett blodgasprov som analyserar syremättnad och koldioxidnivå. Det visar om kroppen behöver kompensera för ett sämre syreupptag nattetid. Man kan även göra en andningsmätning. För att vidare utreda syresättningen görs en andningsregistrering över natten på sjukhuset.

Bristfällig andning avhjälps bäst med olika typer av ventilatorer, till exempel Bi-Level, CPAP eller BIPAP. En portabel ventilator förstärker varje andetag så att koldioxiden vädras ur kroppen och blodet syresätts.
– En ventilator ger på kort sikt en bättre livskvalitet och kan på lång sikt vara livräddande, säger Sara Nordström.

Rekommendationen är att regelbundet vaccinera mot influensa, covid-19 och lunginflammation.

Ögon

Den grå starr, katarakt, som ibland uppstår vid DM1 har ett särskilt utseende. Förändringen i ögat liknar en julgran.
– Det gör att ögonläkaren på ett tidigt stadium kan misstänka diagnosen DM1 och remittera patienten vidare. Grå starr behandlas med operation på samma sätt som hos andra med grå starr. Skillnaden är att det är ovanligt att få grå starr i så unga år som många med DM1 får, säger Sara Nordström.

Mag- och tarmbesvär

Besvär med magen är kanske det mest påtagliga symtomet för de flesta med DM1. Magsmärtor, diarré, gaser och förstoppning är några av de vanligaste symtomen. Personer med DM1 får ofta besvär liknande de vid IBS (Irritable Bowel Syndrome). Medicinering med Imodium och Questran är möjligt. Många får hjälp att anpassa kosten av en dietist.
– Behandlingen av magbesvären liknar den vid IBS. Eftersom det är så vanligt med IBS-liknande besvär vid DM1 bör vårdcentralen tänka DM1 vid kombinationen IBS och myotoni, säger Sara Nordström.

Det är också vanligt med svårigheter att tugga och svälja. Eftersom det finns risk för att sätta i halsen är det viktigt att utreda sväljsvårigheter. Personer med svåra sväljsvårigheter kan behöva få i sig näring på annat sätt än genom munnen, till exempel genom en gastrostomi, knapp på magen.

Hjärta

Det är vanligt med retledningsstörningar i hjärtat som kan ge en oregelbunden, för långsam eller ibland för snabb puls. Många har ett avvikande vilo-EKG innan symtom uppstår. Det är därför viktigt att gå på regelbundna kontroller. Det är vanligt både med pacemaker och medicinsk behandling av retledningsstörningar hos personer med DM1.

Hormonsystemet

Nedsatt glukostolerans kan ge ökad risk för diabetes typ 2 hos personer med DM1, men det är ovanligt. Tunnhårighet är vanligt, främst bland män men också hos kvinnor. Många har en låg ämnesomsättning och kan ha brist på sköldkörtelhormon, vilket kräver behandling med läkemedlet Levaxin.
– I och med att det hormonella, det vill säga det endokrina systemet, är påverkat kan både män och kvinnor ibland ha nedsatt fertilitet, säger Sara Nordström.

Hjärnan

Många personer med DM1 har ökad trötthet, nedsatt koncentrationsförmåga, sämre minne och nedsatt initiativförmåga.

Medicinskt informationskort – ”Alert card”

Personer med DM1 bör vara särskilt försiktiga vid användning av olika narkospreparat. Det beror dels på att narkospreparatet, till exempel morfin, påverkar andningsförmågan, dels på att muskelsvagheten blir mer påtaglig under tiden preparatet är i kroppen.
– Det finns uppdaterade riktlinjer för sövning vid DM1. De finns bland annat hos Socialstyrelsen och Svensk förening för anestesi och intensivvård. Det är alltid viktigt att informera om att man har DM1 inför en operation.

Sara Nordström tipsar om att bära ett medicinskt informationskort med information om riskerna vid narkos samt kontaktuppgifter till det neuromuskulära teamet.

Prognos

DM1 är en progressiv sjukdom, vilket innebär att den ger fler symtom över tid. Det finns dock en stor variation mellan olika personer med DM1. Vissa behöver förflyttningshjälpmedel. Det finns en risk för tidig död, vilket främst beror på hjärtrytmrubbningar, andningssvårigheter och sväljsvårigheter.
– Det är därför det är så viktigt att gå på regelbundna uppföljningar i sjukvården. Många vuxna med DM1 har dålig initiativförmåga. Då är det särskilt viktigt att ta hjälp av anhöriga och informera omgivningen om riskerna, säger Sara Nordström.

Forskning

Intresseorganisationen Myotonic Dystrophy Foundation gör en sammanställning om pågående medicinska prövningar för olika läkemedelsbehandlingar vid DM1.
– Det forskas mycket om olika behandlingar och vi väntar med spänning på att de ska komma längre i prövningarna.

Läs mer om pågående kliniska prövningar här:
Myotonic Dystrophy Foundation (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Frågor till Sara Nordström

Kan man få remiss till teamet i Göteborg hemifrån?

– Ja, DM1 tillhör NHV, nationell högspecialiserad vård. Det innebär att det finns fyra sjukhus i Sverige, Göteborg, Skåne, Linköping och Stockholm, dit vuxna har rätt att komma för bedömning. Barn med DM1 får komma till Göteborg eller Stockholm.

Finns det också en risk vid lokalbedövning?

– Nej, lokalbedövning är inga problem.