Medicinsk information om Smith-Magenis syndrom

Smith-Magenis syndrom (SMS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det föds 7 per 100 000 med syndromet, vilket innebär ungefär 7 barn i Sverige varje år. Trots det känner man bara till runt 40 personer med SMS i Sverige i dag.

‒ Det finns troligtvis fler med syndromet. Många äldre personer i Sverige med SMS är förmodligen odiagnostiserade, säger Ann Nordgren.

Bakgrund

Namnet Smith-Magenis kommer från de genetiker som första gången beskrev syndromet. Ann Smith och Ellen Magenis träffade i början av 1980-talet ett antal barn som liknade varandra till utseendet. Det hade alla hjärtfel, beteendeavvikelser, intellektuell funktionsnedsättning och språkförsening. Samtliga är typiska symtom vid det syndrom som kom att kallas Smith-Magenis.

Symtom

Vanliga symtom vid Smith-Magenis syndrom är:

• intellektuell funktionsnedsättning (IF), ofta lindrig till medelsvår
• beteendeavvikelser, till exempel utåtagerande beteende, autism
• sömnstörningar
• kortvuxenhet
• språkförsening
• hörselnedsättning
• hes röst
• avvikelser i hjärta, ögon, njurar och armar och ben.

Utseende

Det finns en del gemensamma utseendemässiga drag som kan vara mer eller mindre utpräglade. De flesta med SMS har ett platt bakhuvud och ett underutvecklat (hypoplastiskt) mellanansikte med platt näsrot. Det är brett mellan de mandelformade ögonen och hakan är till en början liten, men blir med åldern mer framträdande. Ett brett, fyrkantigt ansikte med en upplyft överläpp och markerad panna med sammanväxta ögonbryn är andra karaktäristiska drag. Det förekommer läpp-, käk- och gomspalt.

‒ Det är också vanligt med tjockt blankt hår och långa ögonfransar. Barn med Smith-Magenis har många gånger ljusare hår än sina syskon, säger Ann Nordgren.

Nyföddhetsperioden och de första levnadsåren

Barn med SMS föds oftast i normal tid och har förväntad vikt, längd och huvudomfång. Ungefär hälften av mödrarna har lagt märke till att barnet har rört sig ovanligt lite i magen under graviditeten. I början av livet är det vanligt att barnen har ätsvårigheter och därför inte går upp i vikt som förväntat. Ätsvårigheterna kan bland annat bero på nedsatt munmotorik och gomfunktion (velofaryngeal insufficiens), vilket innebär att gomseglet inte är helt slutet mellan mun och näshåla, utan maten kommer upp i näsan.

Det är också vanligt att barnet har gastroesofageal reflux vilket innebär att maginnehåll kommer upp i matstrupen och kan orsaka kräkningar, sura uppstötningar och smärta. De flesta barn har muskulär hypotoni (låg muskelspänning) och kan därför upplevas lite slappa i kroppen som spädbarn.

‒ Till att börja med är sömnbehovet stort och många barn behöver därför ofta väckas när de ska äta, säger Ann Nordgren.

Den motoriska utvecklingen går vanligen lite långsammare än normalt. Barnen lär sig sitta, stå och gå senare än förväntat, och fin- och grovmotoriken utvecklas långsamt. Ett karaktäristiskt drag är att många med SMS går med benen brett isär.

‒ Fler än hälften är tågångare, detta trots att hälsenorna inte är förkortade, säger Ann Nordgren.

Den språkliga utvecklingen är ofta försenad (hos 80 procent). Under spädbarnstiden ljudar och jollrar barnet mindre än förväntat. Vid två till tre års ålder är det tydligt att de flesta barnen har svårt att uttrycka sig (expressiv språkstörning), medan den språkliga förståelsen ofta är bättre. För många med SMS har talet kommit igång vid skolstart, men det kan vara fortsatt svårt för omgivningen att förstå.

‒ Det är viktigt att kontrollera att det inte är en hörselnedsättning som påverkar talet, säger Ann Nordgren.

Hjärta

Ungefär en tredjedel har någon form av hjärtfel när de föds. De vanligaste hjärtfelen är hål mellan förmaken (ASD) eller mellan kamrarna (VSD), förträngningar i hjärtats klaffar (aortastenos, pulmonalisstenos), eller en kombination av VSD och pulmonalisstenos (Fallots tetrad). Hjärtfelen går att behandla men det är viktigt med regelbundna uppföljningar.

Neurologiska symtom

Majoriteten av barn med SMS har varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning (IF), beteendeavvikelser och någon form av sömnstörning. Nästan alla har också autismsymtom, språklig och motorisk försening samt låg muskelspänning (muskulär hypotoni). Andra neurologiska symtom som förekommer är:

• epilepsi, hos cirka 20 procent
• central sömnapné
• balanssvårigheter
• ofrivilliga skakningar i händerna (intentionstremor)
• kalla händer och fötter, främst hos kvinnor
• nedsatt smärtkänslighet
• känselrelaterade symtom (perifer neuropati)

‒ Eftersom många barn har nedsatt smärtkänslighet är det viktigt att vara noga med att de inte har skor som klämmer eller orsakar tryckskador då barnen kanske själva inte känner av det, säger Ann Nordgren.

Kognition och beteende

De flesta har en lindrig eller medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Typiskt för SMS är att barnen ofta har nedsatt arbetsminne (förmågan att lagra och bearbeta information i stunden), men bättre långtidsminne. De flesta har ett utåtagerande beteende, med olika beteendeavvikelser som:

• hyperaktivitet
• koncentrationssvårigheter
• självskadebeteende
• uppmärksamhetssökande beteende
• snabba humörsvängningar
• aggressiva utbrott, ofta mot utvalda närstående.

‒ Det är väldigt viktigt att utesluta att beteendet beror på smärta från magont, tandvärk, reflux eller öroninflammation, säger Ann Nordgren.

Orsaken kan ligga i svårigheter att bli förstådd på grund av språklig försening, intellektuell funktionsnedsättning och autism. Det finns också beskrivet att vuxna med SMS har svårigheter med exekutiva funktioner (förmågan att ta initiativ, planera och genomföra en aktivitet). Beteendeproblematiken kan variera genom åren. Vuxna med SMS har hög risk för ångest, oro och depressioner.

‒ Dessa svårigheter är besvärliga för alla i omgivningen och självklart också för personen själv. Beteendet kan också triggas av kommunikationssvårigheter, ouppfyllda förväntningar, förändringar i rutiner eller om personen med SMS inte får tillräckligt med uppmärksamhet, säger Ann Nordgren.

Sömn

Nästan alla med SMS har uttalade sömnsvårigheter. De flesta barn sover kortare tid varje dygn (cirka 7 timmar totalt) och har en mer fragmenterad sömn med många uppvaknanden under natten, vaknar tidigt på morgonen och behöver sova middag på dagen.

‒ Hos personer med SMS utsöndras det kroppsegna sömnhormonet melatonin på dagen i stället för på natten vilket påverkar dygnsrytmen men är svårt att behandla, säger Ann Nordgren.

Skelett och tillväxt

Många med SMS är kortväxta under barndomen och den slutliga kroppslängden som vuxen varierar från kortväxt till förväntad kroppslängd. Ungefär en femtedel har ett litet huvud i förhållande till längden (mikrocefali). Breda händer med korta fingrar förekommer, liksom andra avvikelser som böjt lillfinger eller kuddiga fingertoppar (fetal finger pads). Extra eller sammanväxta fingrar är något vanligare än i den övriga befolkningen. Små fötter med antingen utplanade fotvalv (plattfot, pes planus) eller höga fotvalv (pes cavus) är också vanligt. En del barn får skolios (sned rygg) i tonåren som brukar vara mild till måttlig.

Ätande

En stor majoritet av tonåringarna och de vuxna med SMS är överviktiga. Ann Nordgren berättar att det finns en genetisk förklaring till den ökade aptiten. Många med SMS är fixerade vid mat, gömmer mat, äter ofta och hetsäter. Det är viktigt att försöka hålla vikten under kontroll, bland annat eftersom övervikt ökar risken för andningsuppehåll under sömn (sömnapné).

Öron, näsa, hals

Många barn med SMS är öronbarn med återkommande öroninflammationer. Det kan i sin tur leda till hörselnedsättning, och många får rör i öronen för att lufta mellanörat. Det finns en förhöjd risk för hörselnedsättning efter tio års ålder. Knottror på stämbanden kan påverka rösten och göra den hes och djup. Körtelvävnad bakom näsan (adenoid) kan vara svullen vilket kan leda till nasalt tal och en snarkande andning. I förlängningen kan det påverka sömnen och ge sömnapnéer, men det går att operera bort körteln för att minska besvären.

‒ Många barn med SMS är ljudkänsliga, och även vardagliga ljud kan upplevas som plågsamma, säger Ann Nordgren.

Ögon

Personer med SMS kan ha olika ögonavvikelser, till exempel brytningsfel, grå starr, liten hornhinna och olikfärgade ögon.

Tänder

En del personer med SMS kan sakna tandanlag eller ha en avvikande form på tänderna. Nedsatt känsel i munnen och ett självskadande bitbeteende förekommer också. Nedsatt muskelspänning i munnen kan ge öppen mun med utstickande tunga och bristande salivkontroll.

‒ Det kan vara svårt för barnen att klara av tandborstning och tandläkarbesök, därför är det viktigt med förstärkt förebyggande tandvård, säger Ann Nordgren.

Infektionskänslighet

Det är vanligt att barnen har många infektioner till exempel öron-, lung- och bihåleinflammationer. Det kan delvis bero på låga nivåer av immunglobuliner (lgA, lgE och lgG). I vissa fall kan det vara aktuellt att behandla immunbristen.

Övriga symtom som kan förekomma är:

• förstoppning på grund av låg muskeltonus
• förhöjda kolesterolvärden, från 12 års ålder
• nedsatt sköldkörtelfunktion
• tidig pubertet hos flickor
• Moyamoya (sjukdom som drabbar blodkärlen i hjärnan), enstaka fall
• Birt-Hogg-Dubés syndrom (tumörsjukdom), enstaka fall.

‒ Trots alla dessa symtom som jag har nämnt är de flesta med SMS friska och har en normal livslängd. Det tyder på att de flesta symtom inte är medicinskt allvarliga, säger Ann Nordgren. 

Kontroller och uppföljning

Barn med SMS bör följas regelbundet inom neuropsykiatrin, eftersom det är så vanligt med svåra beteendeavvikelser. Kontinuerliga besök hos specialisttandläkare rekommenderas också. Sköldkörtelns funktion bör undersökas regelbundet liksom nivåerna av kortisol och blodfetter. Andra kontinuerliga kontroller som bör göras regelbundet är:

• vikt och längd
• rygg- och skoliosutveckling
• ögon och hörsel
• hjärta och urinvägar, om symtom uppstår.

I Sverige finns det ännu inget nationellt vårdprogram för Smith-Magenis syndrom, men Ann Nordgren betonar att ett sådant behövs. Det gäller även samordning av stödinsatser för hela familjen.

‒ SMS är en av de tuffare diagnoserna på grund av sömn- och beteendesvårigheterna. Därför måste vården och professionen stötta familjerna. Det medicinska är inte det stora bekymret utan det är vardagen, säger Ann Nordgren.

Läs mer om internationella medicinska riktlinjer

Prisms, internationell intresseorganisation för Smith-Magenis syndrom  (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Find resources, webbplats med internationell forskning om olika genetiska syndrom från Storbritannien (extern webplats, öppnar i ny flik)