Övergången till vuxenlivet vid Smith-Magens syndrom
Frambu är ett kompetenscentrum för sällsynta diagnoser som ligger utanför Oslo. Frambu anordnar, liksom Ågrenska, familjevistelser bland annat för personer med Smith-Magenis syndrom (SMS). Ingunn Juel och Heidi Nag arbetar sedan många år med personer med Smith-Magenis syndrom. De har träffat de flesta med tillståndet som bor i Norge. Artikeln baseras på Heidi och Ingunns föreläsning i samband med familjevistelsen 2026.
– Min forskning visar att det utmanande beteendet hos personer med Smith-Magenis syndrom minskar något i vuxen ålder och att de sociala färdigheterna blir bättre. Det säger Heidi Nag, forskare och specialpedagog som föreläser tillsammans med Ingunn Juel, socialpedagog och genetisk vägledare. Båda arbetar vid Frambu nasjonalt senter for sjeldne diagnoser i Norge.
Det finns väldigt få studier gjorda på vuxna personer med SMS. En studie från 2001 (Udwin) visade att de allra flesta vuxna personer med SMS behöver mycket stöd i vardagslivsaktiviteter. De flesta behöver mycket tillsyn i hemmet och assistans utanför hemmet. Även de vuxna som klarar att ha ett eget boende behöver hjälp.
– Det är viktigt att omgivningen förstår att för både barn och vuxna med SMS kan funktionsnivån se högre ut än vad den faktiskt är, säger Heidi Nag.
Den förväntade livslängden är normal. Det finns beskrivet personer med SMS som levt i upp till 70–80-årsåldern. Heidi Nags egna studier visar att det utmanande beteendet minskar något med åldern, men att det fortfarande är mycket vanligt.
Inngun Juel berättar om en kvinna med SMS i 30-årsåldern som lever ensam med tillsyn. Hon fungerar förhållandevis väl i samhället så länge inget oförutsett inträffar. Det kan handla om att det är slut på rätt sorts mjölk i kyldisken i livsmedelsaffären.
– Då la hon sig på golvet och skrek och personalen i butiken visste inte vad de skulle göra. Hon behöver ett säkerhetsnät omkring sig. Någon som finns i närheten när bussen inte dyker upp eller när mjölken är slut. Den emotionella utvecklingen vid SMS är fortsatt låg i vuxen ålder. Det måste vi ta höjd för.
Psykisk ohälsa i vuxen ålder
Det är lätt att missa psykisk ohälsa hos personer med intellektuell funktionsnedsättning och autism. Därför är det viktigt att vara medveten om att personer med SMS i hög grad drabbas av ångest, oro och depression i vuxen ålder.
I en jämförande studie om Smith-Magenis syndrom och Potocki-Lupskis syndrom fanns det en högre förekomst av tvångstankar, psykoser, depression och oro vid SMS. Dessa syndrom orsakas av avvikelser på samma del av kromosom 17. I det segment där det saknas en bit arvsmassa vid SMS finns istället för mycket genetiskt material vid Potocki-Lupskis syndrom.
– Psykisk ohälsa kan behandlas. Det gäller även för personer med intellektuell funktionsnedsättning. Därför måste det utredas. När man märker förändringar i beteendet är det viktigt att utreda vad det kan bero på, säger Heidi Nag.
Övergång till eget boende
Många barn med Smith-Magenis syndrom i Norge bor i barnboende från 12–13 års ålder, eftersom det är för slitsamt för föräldrarna att ha barnet hemma.
Eget boende för barn och vuxna behöver förberedas väl. Personalen behöver vara väl insatt och utbildad inom diagnosen, vilket kräver förberedelser och tid. Personen med SMS behöver få tid och utrymme att vänja sig. Hen bör få träna och se boendet många gånger innan flytten går. Det är bra att försöka efterlikna det som personen gillar i det tidigare boendet, och att föräldrarna är med genom hela processen.
Sidan uppdaterad: 2026-09-11