Utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar vid Smith-Magenis syndrom

Utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar – vad är det?

Utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar innefattar tillstånd där hjärnans avvikande utveckling påverkar hur en person fungerar när det gäller till exempel språk, uppmärksamhet, inlärning, socialt samspel och motorik. Tillstånden visar sig oftast tidigt i barndomen, även om de ibland upptäcks först senare i livet.

Vanliga utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar är:

• Intellektuell funktionsnedsättning, IF, som påverkar intellektuell förmåga och vardagsfärdigheter.
• Inlärningssvårigheter som innebär att det tar längre tid att lära sig nya saker.
• Adhd som innebär svårigheter med uppmärksamhet, impulskontroll och/eller hyperaktivitet.
• Autism som påverkar social kommunikation och samspel, och som ofta ger upphov till rutinbundenhet och särintressen
• Språkstörningar som till exempel innebär svårigheter att förstå eller uttrycka talat språk, följa samtal och kommunicera med andra.
• Tourettes syndrom som innebär motoriska och vokala tics.
• Koordinationssvårigheter som innebär svårigheter att samordna kroppens rörelser.
• Påverkad känsloreglering som exempelvis starka eller snabbt skiftande känslor, svårigheter att lugna ner sig när man blivit upprörd, eller att ha svårt att uttrycka känslor på ett anpassat sätt.

Kognition och intellektuell funktionsnedsättning

Vi använder vår kognition för att kunna lösa olika uppgifter i vardagen. Det handlar till exempel om färdigheter som inlärning, problemlösning, planering, abstrakt tänkande, uppmärksamhet och förmåga att lära av erfarenheter. Vi använder våra kognitiva färdigheter när vi uppfattar och tolkar sinnesintryck och för att filtrera vår uppmärksamhet, det vill säga avgöra vad i miljön runt omkring som vi behöver stänga ute för att kunna koncentrera oss.

De flesta med Smith-Magenis syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning, som kan variera från lindrig till svår mellan olika personer med tillståndet. Det innebär att de tar längre tid på sig att lära sig saker och att nå olika milstolpar i utvecklingen. Det innebär också att de har svårigheter med inlärning, språk och kommunikation.

– De barn med SMS som inte har intellektuell funktionsnedsättning har ofta ett mer utmanande beteende, vilket ändå gör det svårt att fungera i vardagen, säger Heidi Nag.

För personer med intellektuell funktionsnedsättning är det svårare att kontrollera känslor och impulser. Inlärningen automatiseras inte som den gör hos andra, utan en uppgift som var lätt igår kan vara svår idag. Det är utmanande att överföra en färdighet från en situation till en annan. Många har svårt för att generalisera kunskap. Att personen har lärt sig att göra en sak hemma betyder inte att det fungerar i skolan. Många med intellektuell funktionsnedsättning reagerar inte alltid som förväntat. Därför behöver omgivningen kunna tolka signaler och uttryck. Att inte bli förstådd kan bidra till frustration och hjälplöshet, vilket i sin tur kan leda till utmanande beteende.

– Alla runt omkring barnet måste ha en förståelse för vad intellektuell funktionsnedsättning innebär. Det krävs tålamod och empati från omgivningen för att vardagen ska fungera, säger Heidi Nag.

De flesta barn med SMS har en ojämn kognitiv profil. Det innebär att det kan finnas relativa styrkor och svårigheter som inte stämmer överens med en jämn intellektuell funktionsnedsättning.

– Därför är det viktigt att ta reda på barnets individuella styrkor och svårigheter, och inte fastna i manualer för hur det brukar se ut. En person med SMS kan till exempel vara väldigt bra på att orientera sig i sin hemmiljö och på att läsa och skriva, men hen klarar inte av sin personliga hygien, säger Heidi Nag. 

Autism och adhd

I hela befolkningen har drygt 1 procent autism och drygt 3 procent adhd. Bland personer med SMS förekommer autism hos uppskattningsvis 40–90 procent och adhd hos 40 procent, med det finns få studier som underlag.

Autism påverkar hur en person kommunicerar, samspelar med andra och uppfattar omvärlden. Det är vanligt att personer med autism har svårigheter med socialt samspel. De har ofta behov av tydlig struktur och rutiner. Även begränsade intressen samt stereotypa och repetitiva uttryck är vanligt. Autism varierar mycket från person till person.

– De flesta personer med SMS möter kriterierna för autism. Det är dock viktigt att inte bemöta barn med SMS som andra barn med autism. Det kontrollerande beteende som de visar är inte detsamma som vid annan autism. Barn med SMS är kontrollerande på en annan nivå, säger Heidi Nag.

Adhd påverkar uppmärksamhet, impulskontroll och aktivitetsnivå. Det kan visa sig som koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet och ett impulsivt beteende. Hur det påverkar vardagen varierar mellan olika personer och över tid. Många barn med SMS har större svårigheter med impulsivitet än med hyperaktivitet.

– Ett barn med SMS har ingen impulskontroll. Om du förväntar dig att hen ska ha det, förväntar du dig något som är omöjligt för barnet att klara av. Anpassningar för impulsivitet och hyperaktivitet är väldigt olika, därför krävs alltid individuella anpassningar. Vid svårigheter med impulskontroll är inte problemet att barnet inte har ro i kroppen, i stället måste man skärma av alla intryck som lockar.

Språk och kommunikation

Nästan alla barn med SMS har en annorlunda språkutveckling. Tidigt i språkutvecklingen har barnen vanligen en större förståelse för andras språk (impressiv förmåga) än färdighet att själv uttrycka sig (expressiv förmåga). När barnen är äldre är det ofta tvärtom – barnen är då bättre på att tala än förstå.

Sömnsvårigheter

Barn med SMS har ett annorlunda sömnmönster. Det beror på att de har en omvänd dygnsrytm vad gäller utsöndring av det kroppsegna sömnhormonet melatonin. Detta utsöndras normalt under kvällen då det är dags att gå och lägga sig. Men hos personer med SMS sker denna utsöndring istället på dagen. Effekten blir sömnighet på dagen och dålig sömnkvalitet nattetid. Vid behandling kan man tillföra melatonin kvällstid för att barnet lättare ska kunna somna in. Det går även att behandla med betablockerare för att dämpa effekten av melatonin dagtid. Betablockerare används traditionellt för att sänka blodtrycket.

– Dessa är de möjligheter vi har att ta till medicinskt för att öka sömnkvaliteten. Det brukar fungera bra hos ungefär 25 procent av barnen, säger Heidi Nag.