Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Cornelia de Langes syndrom

Synonym: CdLS, Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom tillhör sjukdomsgruppen kohesinopatier, som beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner. Dessa är proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Barn med syndromet har ofta medfödda förändringar på händer och fötter, intellektuell funktionsnedsättning, mag-tarmproblematik och tillväxthämning. De flesta har också ett karaktäristiskt utseende. Det föds ungefär ett barn per år som får diagnosen Cornelia de Langes syndrom i Sverige, men förekomsten är osäker.



Sidan uppdaterad: 2024-11-13