Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Kabukisyndromet

Synonym: Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom

Kabukisyndromet innebär sen motorisk och kognitiv utveckling, långsam tillväxt och missbildningar bland annat i skelettet och hjärtat. Många har epilepsi. De lesta har också en intellektuell funktionsnedsättning. Personer med syndromet brukar ha gemensamma utseendemässiga drag och kuddiga ingertoppar som är typiska för Kabukisyndromet. Kabukisyndromet kan vara ärftligt men uppkommer oftast som en nymutation. I Sverige föds 3–4 barn om året med syndromet.

Informationsblad om kabukisyndromet , Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)


Sidan uppdaterad: 2024-12-09