Smith-Magenis syndrom
Synonym: Smith-Magenis syndrome, SMS, 17p11.2-deletionssyndrometSmith-Magenis syndrom är ett medfött syndrom som i de flesta fall beror på en kromosomavvikelse. Det kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, vanligen i kombination med kronisk sömnstörning och olika beteendeavvikelser. Till syndromet hör också gemensamma utseendemässiga drag och kortväxthet. Uppskattningsvis finns Smith-Magenis syndrom hos omkring 5–7 personer per 100 000 födda. Uppgiften är osäker, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen. I Sverige är ett 40-tal personer kända med syndromet.
Informationsblad om Smith-Magenis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)Sidan uppdaterad: 2024-12-09