Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Två killar som är taggade på att åka zipline under familjevistelsen

Fenylketonuri, PKU

Synonym: PKU, Phenylketonuria, Föllings sjukdom

Fenylketonuri är en medfödd sjukdom som innebär att kroppen har nedsatt förmåga att bryta ned aminosyran fenylalanin. Fenylalanin finns i proteiner i maten. Utan behandling leder sjukdomen till skador i hjärnan och symtom som intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi. I Sverige ingår fenylketonuri i screeningen av nyfödda. Det gör att behandlingen påbörjas tidigt och skador och symtom kan förebyggas. Fenylketonuri (PKU) är ärftligt. I Sverige föds det cirka fem barn om året med sjukdomen.

Informationsblad om fenylketonuri, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)
Två killar som är taggade på att åka zipline under familjevistelsen

Bilder från familjevistelsen för fenylketonuri, PKU januari 2025


Sidan uppdaterad: 2025-02-09