Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Rubinstein-Taybis syndrom

Synonym: Rubinstein-Taybi syndrome, RTS, RSTS

Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Karaktäristiskt är att tummar och stortår är breda och pekar utåt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.

Informationsblad om Rubinstein-Taybis syndrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)


Sidan uppdaterad: 2025-03-14