Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Jouberts syndrom

Synonym: Joubert-Boltshauser syndrom, Cerebello-okulo-renalt syndrom, Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.

Informationsblad om Jouberts syndrom , Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)


Sidan uppdaterad: 2024-12-16