Angela fiskar krabbor under familjevistelsen Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

Pitt-Hopkins syndrom

Synonym: Pitt-Hopkins syndrome, PTHS

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller mycket begränsat tal, störd andningsreglering och gemensamma utseendemässiga drag. I Sverige föds uppskattningsvis 3–4 barn med Pitt-Hopkins syndrom under en tioårsperiod. I dag (2024) känner man till ett tjugotal personer i landet med syndromet.

Informationsblad om Pitt-Hopkins synddrom, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)

Angela fiskar krabbor under familjevistelsen Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

Bilder från familjevistelsen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom i september 2023

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationstext om Pitt-Hopkins syndrom från Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Dokumentation från familjevistelse

Pitt-Hopkins och Mowat Wilsons syndrom, 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Söker du äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer från Ågrenskas familje- och vuxenvistelser åren 1994–2018? Kontakta vår redaktör:sara.lesslie@agrenska.se.

Äldre dokumentationer familj, pdf öppnar i ny flik Äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer vuxen, pdf öppnar i ny flik Ågrenskas lättlästa dokumentationer för vuxna, pdf öppnar i ny flik

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd. I MHC-basen finns beskrivningar av över 100 olika sällsynta hälsotillstånd.
Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Föräldraintervju

Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser, 2024

Samhällets stöd

Samlade resurser och länkar om samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationscentrum för sällsynta hälsottillstånd vid Ågrenska tar fram och kvalitetssäkrar informationstexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Informationscentrum har även en frågefunktion där redaktörerna svarar på frågor och hänvisar vidare.Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus i Sverige. CSD ger vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samarbetar med hälso- och sjukvården och andra aktörer för att öka kunskapen och förbättra livsvillkoren för personer med sällsynta diagnoser och deras närstående.

Kontaktuppgifter till CSD i de olika regionerna finns på webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns även information om expertteam, europeiska referensnätverk och länkar till andra informationskällor.Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Fler resurser

Kunskapsdatasbasen för sällsynta hälsottillstånd innehåller även en sida med samlade resurser.Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

NOC är en förening där alla familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser och vissa ovanliga genmutationer kan finna en samhörighet.
NOC Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet FUB

Riksförbundet FUB arbetar för att personer med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga ska kunna leva ett gott liv.
Riksförbundet FUB (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Epilepsiförbundet

Epilepsiförbundet arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer med epilepsi och deras anhöriga.
Epilepsiförbundet (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Autism Sverige

Autism Sverige arbetar för bättre villkor för barn, ungdomar och vuxna med autism, Aspergers syndrom och andra autismliknande tillstånd
Autism Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nationellt center för Rett syndrom och närliggande diagnoser

Nationellt center för Rett syndrom och närliggande diagnoser är ett nationellt kompetens- och resurscenter för åtta sällsynta neurologiska diagnoser. De erbjuder högspecialiserad vård, ger råd och utbildning till sjukvårdskollegor och anhöriga samt bedriver forskning.
Nationellt center för Rett syndrom och närliggande diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation som representerar cirka 70 diagnosföreningar och 16000 medlemmar med över 100 olika sällsynta diagnoser.
Riksförbundet sällsynta diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Internationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Pitt Hopkins Research Foundation

Pitt Hopkins Research Foundation är en amerikansk patientorganisation som stödjer familjer och ger bidrag till forskning om Pitt-Hopkins syndrom.
Pitt Hopkins Research Foundation (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Pitt Hopkins UK

Pitt Hopkins UK är en patientorganisation från Storbritannien som stödjer personer med Pitt-Hopkins syndrom och deras närstående samt arbetar för ökad kunskap om tillståndet.
Pitt Hopkins UK (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Chromosome Disorder Outreach

Chromosome Disorder Outreach är en amerikansk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser.
Chromosome Disorder Outreach (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Chromosome 18 Registry & Research Society

Chromosome 18 Registry & Research Society är en patientorganisation i Europa för personer med olika avvikelser i kromosom 18.
Chromosome 18 Registry & Research Society (extern webbplats, öppnar i ny flik)

National Organization for Rare Diseases – NORD

Amerikansk patientorganisation med databas med över 1 000 sällsynta hälsotillstånd.
NORD, National Organization for Rare Diseases (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Skriv ut

Dela sidan

Dela på Facebook
Dela på Twitter
Dela på Linkedin

Pitt-Hopkins syndrom

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Dokumentation från familjevistelse

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Föräldraintervju

Samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Centrum för sällsynta diagnoser

Fler resurser

Nationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

Riksförbundet FUB

Epilepsiförbundet

Autism Sverige

Nationellt center för Rett syndrom och närliggande diagnoser

Riksförbundet sällsynta diagnoser

Internationella organisationer, patientnätverk, föreningar och förbund

Pitt Hopkins Research Foundation

Pitt Hopkins UK

Chromosome Disorder Outreach

Chromosome 18 Registry & Research Society

National Organization for Rare Diseases – NORD

Syskonrollen

Vistelser på Ågrenska

Samhällets stöd

Dela sidan

Pitt-Hopkins syndrom

Infomationstexter

Att leva med

Resurser och stöd

Intresseorganisationer

Syskonrollen

Vistelser på Ågrenska

Samhällets stöd

Dela sidan