Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Filmen om Socialstyrelsens kunskapsdatas är textad på svenska. Välj ikonen undertexter/texter för att aktivera textning.

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av texterna i kunskapsdatabasen, samt informationsspridning.

Bra jobbat! Denna databas är ett oumbärligt verktyg för både sjukvårdspersonal och allmänheten … Stort tack!

Informationstexterna ska främst ses som ett verktyg för att öka kunskapen om sällsynta hälsotillstånd.

De ersätter inte professionell vård och är inte heller avsedda att användas som underlag för diagnos och behandling.

Informationscentrum tar kontinuerligt emot frågor och synpunkter
kring kunskapsdatabasen från såväl yrkespersoner som allmänheten.

Om texterna i kunskapsdatabasen

Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 330 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.

Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd vänder sig till dig som

  • arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
  • själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, samt dina närstående och andra personer som du har kontakt med
  • söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.

Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.

Informationsblad

För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.

Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd


2024

  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Artikel om Informationscentrum på Ågrenska

    Vill du veta mer om hur informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd jobbar? Läs artikeln om Informationscentrum publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.
  • Regeringen uppdrar åt Socialstyrelsen att föreslå en nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd.

    Socialstyrelsen ska när uppdraget utförs föra dialog och inhämta kunskap samt synpunkter från relevanta aktörer där urvalet bör representera olika instanser och nivåer inom sjukvården. Viktiga instanser och aktörer är bl.a. patientorganisationer, Ågrenska, Centrum för sällsynta diagnoser, anhörigorganisationer, de nationella programområdena (NPO) såsom Nationellt programområde sällsynta sjukdomar, Sveriges Kommuner och Regioner samt andra organisationer och myndigheter med relevans för uppdraget.

2023

  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

    Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.
  • Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

    Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.
  • Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

    1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige.
  • Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

    Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet.
  • Informationscentrum kvar på Ågrenska

    Ågrenska har fått förnyat förtroende från Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd de kommande åren. Vi är väldigt glada över att även i fortsättningen få arbeta med det vi brinner för: att sprida kunskap om det sällsynta och bidra till att göra livet lite lättare för dem som behöver det mest. Vill du veta mer om informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd?
  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, klassisk form (cEDS)

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den klassiska formen av EDS (cEDS) karaktäriseras av en påtagligt övertöjbar hud, breda ärr med förtunnad hud samt överrörlighet i lederna. I Sverige har uppskattningsvis ett 50-tal personer cEDS som kan bekräftas med DNA-analys. Tidigare ansågs syndromet förekomma hos betydligt fler.
  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, vaskulär form (vEDS)

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den vaskulära formen av EDS (vEDS) medför en hög risk för olika kärlkomplikationer samt bristningar i organ som tjocktarm och livmoder. I Sverige har uppskattningsvis cirka 75 personer fått diagnosen vaskulär form av Ehlers-Danlos syndrom. Det kan finnas familjer med lindriga symtom där diagnosen inte har misstänkts
  • Reviderad informationstext om Takayasus arterit

    Takayasus arterit tillhör gruppen vaskulitsjukdomar, vilket innebär sjukdomar där blodkärlsväggarna blir inflammerade. Inflammationen gör att det blir förträngningar i blodkärlen och ibland totalt stopp. Det försämrar blodcirkulationen och kan bland annat leda till smärta i armarna, hjärtinfarkt och stroke. Takayasus arterit finns hos 5–15 personer per miljon invånare, vilket motsvarar 50–150 personer i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än män, och betydligt vanligare i Asien än i Europa. Den är inte ärftlig.
  • Reviderad informationstext om Erytropoetisk protoporfyri

    Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till inflammation och en intensiv brännande smärta från huden. Solöverkänsligheten gör det svårt för personer med sjukdomen att vistas utomhus. I Sverige känner man till cirka 70 personer med erytropoetisk protoporfyri.
  • Reviderad informationstext om Chondrodysplasia punctata

    Chondrodysplasia punctata är en grupp medfödda sjukdomar som påverkar skelettet och leder till kortväxthet och felställningar. Svåra former kan också ge symtom från andra organ. Förekomsten är okänd, men uppskattningsvis finns de olika formerna av chondrodysplasia punctata hos cirka 5 per 100 000 nyfödda i Sverige. Den X-kromosombundna recessiva formen är vanligast.
  • Reviderad informationstext om LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi

    LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska symtom som muskelsvaghet och koordinationssvårigheter. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos 5 personer per 1 miljon invånare i Sverige.
  • Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier

    Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i hög grad mellan olika personer. Det finns inga uppgifter om förekomsten av myofibrillära myopatier (2023).
  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Ny informationstext om Ehlers-Danlos syndrom, parodontal form

    Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp bindvävssyndrom som påverkar leder, hud och andra vävnader. Den parodontala formen av Ehlers-Danlos syndrom (pEDS) leder till svår tandlossning som börjar i tonåren. Personer med tillståndet har också tunt och skört tandkött. I Sverige har uppskattningsvis ett tiotal personer fått diagnosen parodontal form av Ehlers-Danlos syndrom. Sannolikt finns det personer som inte har fått diagnosen fastställd.
  • Reviderad informationstext om Multipel epifysär dysplasi, MED

    Multipel epifysär dysplasi, MED, är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av värk och stelhet i lederna samt ibland lindrig kortväxthet. Symtomen uppstår på grund av nedbrytning av ledbrosket och förvärras med stigande ålder. Uppskattningsvis finns multipel epifysär dysplasi hos 5 av 100 000 nyfödda. I Sverige känner man till ungefär 150 personer med tillståndet, men siffran är osäker.
  • Reviderad informationstext om blödarsjuka

    Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet för långvariga blödningar. Cirka 10 av 100 000 nyfödda har hemofili. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Sjukdomen förekommer främst hos män. Kvinnor är anlagsbärare för sjukdomen, men kan ibland själva ha hemofili i olika svårighetsgrad samt ökad blödningsbenägenhet. Den svåra formen av von Willebrands sjukdom förekommer hos drygt 50 personer i Sverige. Den finns hos män och kvinnor i samma utsträckning.
  • Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet

    CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning, hjärtfel, missbildningar i svalg och luftvägar, hämmad tillväxt och utveckling, avvikelser i urinvägar och könsorgan, samt missbildningar i öronen med hörselnedsättning eller dövhet. I Sverige föds omkring 10 barn per år med syndromet, vilket innebär cirka 10 per 100 000 nyfödda.
  • Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos

    Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan övriga symtom kommer senare i livet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige känner man bara till ett fåtal personer med sjukdomen. Den är vanligare i Finland där det finns närmare 1 000 personer med sjukdomen.
  • Reviderad informationstext om akuta hepatiska porfyrier

    Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta attacker med buksmärtor, muskelsvaghet och andra symtom från nervsystemet. Det finns olika former av akut hepatisk porfyri. För akut intermittent porfyri uppskattas antalet anlagsbärare i Sverige till 10 personer per 100 000 invånare. Övriga former är mer ovanliga. Endast ett fåtal av alla som bär på anlag för sjukdomarna utvecklar akuta symtom.
  • Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom

    Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör till sjukdomsgrupperna kraniofaciala missbildningssyndrom och ribosomala sjukdomar. I Sverige föds uppskattningsvis två barn med med Treacher Collins syndrom varje år.
  • Reviderad informationstext om Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP

    Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati, CIDP, är en inflammatorisk sjukdom som uppkommer i de perifera nerverna. CIDP påverkar framför allt muskelkraft och känsel. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar men de flesta insjuknar vid 50–70 års ålder. I Sverige har uppskattningsvis 3–4 vuxna per 100 000 invånare CIDP. Bland barn har färre än 1 per 200 000 invånare sjukdomen.
  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Optikushypoplasi

    Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan. Behandlingen och stödinsatserna varierar, eftersom avvikelserna och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person. Optikushypoplasi förekommer hos 17 av 100 000 barn under 18 år i Sverige. Det är lika vanligt med ensidig som dubbelsidig optikushypoplasi.
  • Ny informationstext om Campomel dysplasi

    Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland pojkar med sjukdomen. I Sverige uppskattas att 1–2 av 100 000 invånare har syndromet, vilket motsvarar ungefär 150 personer i hela landet.
  • Ses vi under Barnveckan?

    Under Barnveckan i Tylösand en årlig konferens för barnläkare och sjuksköterskor finns Ågrenska och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd finns givetvis på plats. Vi ses i monter 33.
  • Reviderad informationstext om Diastrofisk dysplasi

    Diastrofisk dysplasi är en medfödd skelettsjukdom som kännetecknas av kortväxthet och felställningar i leder och ryggrad. Symtomen är fortskridande och kan leda till svåra rörelseinskränkningar och funktionsnedsättningar. Uppskattningsvis har 1 av 100 000 nyfödda barn diastrofisk dysplasi. Tillståndet är betydligt vanligare i Finland. I Sverige har många med tillståndet sannolikt finskt påbrå.
  • Reviderad informationstext om Klippel-Trenaunays syndrom

    Klippel-Trenaunays syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kärlmissbildningar i huden och i blodkärlssystemet samt en förstorad kroppsdel. Kärlmissbildningar i lymfkärlssystemet kan också förekomma. Symtomen varierar i art och svårighetsgrad från person till person. Det är inte känt hur många som har Klippel-Trenaunays syndrom. Uppskattningsvis föds 2–5 barn med syndromet i Sverige varje år.
  • Reviderad informationstext om Osteogenesis imperfecta

    Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen varierar från lindrig till livshotande. I Sverige föds uppskattningsvis 6–20 barn med osteogenesis imperfecta varje år, varav cirka 5 har en svår form.
  • Reviderad informationstext om Jervell och Lange-Nielsens syndrom

    Jervell och Lange-Nielsens syndrom är ett ärftligt tillstånd med dubbelsidig medfödd hörselnedsättning och hög risk för allvarliga rubbningar i hjärtats rytm. Föräldrar till barn med syndromet har själva en ökad risk för rytmrubbningar. I Sverige föds uppskattningsvis ett barn med Jervell och Lange-Nielsens syndrom vartannat år.

Sidan uppdaterad: 2023-05-08